Variante
Variante RYR1
Cele 141 de variante RYR1 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A152D | c.455C>A | Exon 6 | 38.444.179 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2200V | c.6599C>T | Exon 40 | 38.496.265 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2350T | c.7048G>A | Exon 44 | 38.499.655 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2428T | c.7282G>A | Exon 45 | 38.499.975 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A2437V | c.7310C>T | Exon 45 | 38.500.003 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| A4338Gfs*238 | c.13013_13032del | Exon 91 | 38.565.341 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| c.742G>C | Exon 9 | 38.446.710 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.958-2_958del | Intron 10 | 38.448.646 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1021G>C | Exon 11 | 38.448.712 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.1925+1G>C | Intron 17 | 38.457.631 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.7123G>C | Exon 44 | 38.499.730 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.8310+1G>T | Intron 52 | 38.505.082 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.9472+1G>A | Intron 63 | 38.512.484 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.10347+1G>A | Intron 68 | 38.523.116 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.10348-6C>G | Intron 68 | 38.523.211 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| c.12700G>T | Exon 91 | 38.565.034 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți | |
| C35R | c.103T>C | Exon 2 | 38.440.802 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| C3402G | c.10204T>G | Exon 67 | 38.519.399 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D544Y | c.1630G>T | Exon 15 | 38.455.504 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D1056H | c.3166G>C | Exon 24 | 38.466.386 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2129E | c.6387C>G | Exon 39 | 38.494.464 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2431N | c.7291G>A | Exon 45 | 38.499.984 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2431V | c.7292A>T | Exon 45 | 38.499.985 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2431Y | c.7291G>T | Exon 45 | 38.499.984 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D2730G | c.8189A>G | Exon 51 | 38.504.869 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| D3986E | c.11958C>G | Exon 87 | 38.543.821 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E342K | c.1024G>A | Exon 11 | 38.448.715 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E2348del | c.7042_7044del | Exon 44 | 38.499.644 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E2362K | c.7084G>A | Exon 44 | 38.499.691 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E3104K | c.9310G>A | Exon 63 | 38.512.321 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| E3391X | c.10171G>T | Exon 67 | 38.519.366 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F539L | c.1615T>C | Exon 15 | 38.455.489 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F539V | c.1615T>G | Exon 15 | 38.455.489 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F2364V | c.7090T>G | Exon 44 | 38.499.697 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| F4976L | c.14928C>G | Exon 104 | 38.586.150 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G248R | c.742G>A | Exon 9 | 38.446.710 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G341R | c.1021G>A | Exon 11 | 38.448.712 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2375A | c.7124G>C | Exon 44 | 38.499.731 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2375R | c.7123G>A | Exon 44 | 38.499.730 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G2434R | c.7300G>A | Exon 45 | 38.499.993 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G3990V | c.11969G>T | Exon 87 | 38.543.832 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G4897D | c.14690G>A | Exon 102 | 38.584.986 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| G4935S | c.14803G>A | Exon 102 | 38.585.099 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H2253Y | c.6757C>T | Exon 41 | 38.496.502 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| H4833Y | c.14497C>T | Exon 100 | 38.580.114 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| I2453T | c.7358T>C | Exon 46 | 38.500.640 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K33E | c.97A>G | Exon 2 | 38.440.796 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| K4876R | c.14627A>G | Exon 101 | 38.580.485 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L13R | c.38T>G | Exon 1 | 38.433.867 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L2963P | c.8888T>C | Exon 58 | 38.507.783 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L4838V | c.14512C>G | Exon 101 | 38.580.370 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| L4851V | c.14551C>G | Exon 101 | 38.580.409 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P4973L | c.14918C>T | Exon 104 | 38.586.140 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q155K | c.463C>A | Exon 6 | 38.444.187 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| Q464K | c.1390C>A | Exon 13 | 38.452.964 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R44C | c.130C>T | Exon 2 | 38.440.829 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R163C | c.487C>T | Exon 6 | 38.444.211 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R163L | c.488G>T | Exon 6 | 38.444.212 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R177C | c.529C>T | Exon 6 | 38.444.253 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R328W | c.982C>T | Exon 11 | 38.448.673 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R401C | c.1201C>T | Exon 12 | 38.451.842 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R401H | c.1202G>A | Exon 12 | 38.451.843 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R401L | c.1202G>T | Exon 12 | 38.451.843 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R530H | c.1589G>A | Exon 15 | 38.455.463 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R533C | c.1597C>T | Exon 15 | 38.455.471 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R552W | c.1654C>T | Exon 15 | 38.455.528 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R614C | c.1840C>T | Exon 17 | 38.457.545 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R614L | c.1841G>T | Exon 17 | 38.457.546 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2163C | c.6487C>T | Exon 39 | 38.494.564 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2163H | c.6488G>A | Exon 39 | 38.494.565 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2163L | c.6488G>T | Exon 39 | 38.494.565 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2163P | c.6488G>C | Exon 39 | 38.494.565 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2336H | c.7007G>A | Exon 43 | 38.499.223 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2355W | c.7063C>T | Exon 44 | 38.499.670 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2359Q | c.7076G>A | Exon 44 | 38.499.683 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2435H | c.7304G>A | Exon 45 | 38.499.997 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2435L | c.7304G>T | Exon 45 | 38.499.997 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2452W | c.7354C>T | Exon 46 | 38.500.636 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2454C | c.7360C>T | Exon 46 | 38.500.642 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2454H | c.7361G>A | Exon 46 | 38.500.643 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2458C | c.7372C>T | Exon 46 | 38.500.654 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2458L | c.7373G>T | Exon 46 | 38.500.655 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2508C | c.7522C>T | Exon 47 | 38.500.898 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2508G | c.7522C>G | Exon 47 | 38.500.898 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2508H | c.7523G>A | Exon 47 | 38.500.899 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R2676W | c.8026C>T | Exon 50 | 38.504.319 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3550W | c.10648C>T | Exon 72 | 38.527.014 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3772Q | c.11315G>A | Exon 79 | 38.534.775 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R3903Q | c.11708G>A | Exon 85 | 38.543.365 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R4737Q | c.14210G>A | Exon 98 | 38.577.955 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R4737W | c.14209C>T | Exon 98 | 38.577.954 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| R4861H | c.14582G>A | Exon 101 | 38.580.440 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S1728F | c.5183C>T | Exon 34 | 38.485.838 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S2345R | c.7035C>A | Exon 44 | 38.499.642 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| S4050Y | c.12149C>A | Exon 89 | 38.548.287 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T2206M | c.6617C>T | Exon 40 | 38.496.283 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T4826I | c.14477C>T | Exon 100 | 38.580.094 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V2117L | c.6349G>C | Exon 39 | 38.494.426 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V2168M | c.6502G>A | Exon 39 | 38.494.579 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| V2210F | c.6628G>T | Exon 40 | 38.496.294 | Probabil patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |