Trăsătură
Aplastic anemia
Aplastic anemia is defined as pancytopenia with a hypocellular marrow.
Rezumat
- Denumit și
- Aplastic anaemia
- Sistem corporal
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Aplastic anemia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu29 de gene asociate cu Aplastic anemia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Aplastic anemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| IFNGinterferon gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NBNnibrin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| THPOthrombopoietin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD27CD27 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA2GATA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRP19signal recognition particle 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRP72signal recognition particle 72 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| HOXA11homeobox A11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni