Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Facial puffiness

Denumire clinică: Facial edema

HPO HP:0000282

Rezumat

Denumit și
Facial swelling, Facial oedema, Swelling of the face
Sistem corporal
Abnormality of head or neckLaboratory abnormality

35 de gene asociate cu Facial puffiness

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Facial puffiness. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
MYOFmyoferlinÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
KNG1kininogen 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SERPING1serpin family G member 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
FOXE1forkhead box E1Des (30–79%)În 1 afecțiune
HESX1HESX homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
LHX3LIM homeobox 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
LHX4LIM homeobox 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
NKX2-1NK2 homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
NKX2-5NK2 homeobox 5Des (30–79%)În 1 afecțiune
PAX8paired box 8Des (30–79%)În 1 afecțiune
POU1F1POU class 1 homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
PROP1PROP paired-like homeobox 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaDes (30–79%)În 1 afecțiune
TSHRthyroid stimulating hormone receptorDes (30–79%)În 1 afecțiune
ALBalbuminUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DUOX2dual oxidase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
EPHB4EPH receptor B4Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
GJC2gap junction protein gamma 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IYDiodotyrosine deiodinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC5A5solute carrier family 5 member 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TGthyroglobulinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TPOthyroid peroxidaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Rar (1–4%)În 1 afecțiune
ANGPT1angiopoietin 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
F12coagulation factor XIINeînregistratÎn 1 afecțiune
HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6NeînregistratÎn 1 afecțiune
NEU1neuraminidase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)NeînregistratÎn 1 afecțiune
PLGplasminogenNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of facial soft tissueFluid retention

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu