Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Tall shaped head

Denumire clinică: Turricephaly

Tall head relative to width and length.

HPO HP:0000262

Rezumat

Denumit și
Tall shaped skull, Tower skull shape, Tall shaped cranium, Tower cranium shape, Turricephalus
Sistem corporal
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

40 de gene asociate cu Tall shaped head

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Tall shaped head. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Foarte des (80–99%)În 3 de afecțiuni
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDes (30–79%)În 1 afecțiune
CRTAPcartilage associated proteinDes (30–79%)În 1 afecțiune
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
GPX4glutathione peroxidase 4Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
MEGF8multiple EGF like domains 8Des (30–79%)În 1 afecțiune
P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit betaDes (30–79%)În 1 afecțiune
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyDes (30–79%)În 1 afecțiune
SEC24DSEC24 homolog D, COPII componentDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
WBP4WW domain binding protein 4Des (30–79%)În 1 afecțiune
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantUneori (5–29%)În 1 afecțiune
AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ARVCFARVCF delta catenin family memberUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COMTcatechol-O-methyltransferaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FERMT1FERM domain containing kindlin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HIRAhistone cell cycle regulatorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
JMJD1Cjumonji domain containing 1CUneori (5–29%)În 1 afecțiune
KDM4Blysine demethylase 4BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MSX2msh homeobox 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PORcytochrome p450 oxidoreductaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RREB1ras responsive element binding protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TBCKTBC1 domain containing kinaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TBX1T-box transcription factor 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZFXzinc finger protein X-linkedUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ZIC1Zic family zinc finger 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GJA5gap junction protein alpha 5Rar (1–4%)În 1 afecțiune
GJA8gap junction protein alpha 8Rar (1–4%)În 1 afecțiune
MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulatorNeînregistratÎn 1 afecțiune
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5NeînregistratÎn 1 afecțiune
SLC25A24solute carrier family 25 member 24NeînregistratÎn 1 afecțiune
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of cranium

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu