Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Colorectal polyposis

Multiple abnormal growths that arise from the lining of the large intestine (colon or rectum) and protrude into the intestinal lumen.

HPO HP:0200063

Rezumat

Denumit și
Colorectal polyps
Sistem corporal
Abnormality of the digestive systemAbnormal tissue mass

17 de gene asociate cu Colorectal polyposis

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Colorectal polyposis. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayFoarte des (80–99%)În 3 de afecțiuni
MSH3mutS homolog 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MUTYHmutY DNA glycosylaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homologFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RNF43ring finger protein 43Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ALKALK receptor tyrosine kinaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
AXIN2axin 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1ADes (30–79%)În 1 afecțiune
DICER1dicer 1, ribonuclease IIIDes (30–79%)În 1 afecțiune
GREM1gremlin 1, DAN family BMP antagonistDes (30–79%)În 1 afecțiune
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunitDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitDes (30–79%)În 2 de afecțiuni
CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CHEK2checkpoint kinase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MDM2MDM2 proto-oncogeneUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TP53tumor protein p53Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Large intestinal polyposisRectal tumor

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu