Trăsătură

Abnormality of the pupil

Denumire clinică: Abnormal pupil morphology

An abnormality of the pupil.

HPO HP:0000615

Denumit și: Pupillary abnormalities, Pupillary abnormality, Abnormal pupillary morphology
Sistem corporal: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Abnormality of the pupil, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

20 de gene asociate cu Abnormality of the pupil

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormality of the pupil. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
GPR143G protein-coupled receptor 143	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PHOX2Bpaired like homeobox 2B	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homolog	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
MPZmyelin protein zero	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PMP22peripheral myelin protein 22	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CHN1chimerin 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KRT25keratin 25	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KRT71keratin 71	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KRT74keratin 74	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LIPHlipase H	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
MAFBMAF bZIP transcription factor B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SALL4spalt like transcription factor 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
STIM1stromal interaction molecule 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormality of the iris

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.