Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 33,8 kb
Baltymas
400 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MEK2, MKK2
Ankstesni simboliai
PRKMK2
MANE Select transkriptas
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Noonanov sindromas

    • Noonano sindromas ir su Noonanu susiję sindromai

      RAS signalinio kelio sutrikimų grupė, į kurią įeina Noonano, Costello, kardiofaciokutaninis ir Legiaus sindromai; jiems būdingi įvairūs širdies defektai, žemas ūgis ir savitos veido ypatybės.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie tai padeda įvertinti širdies veiklą, augimą ir vystymąsi.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MAP2K2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra MAP2K2. MAP2K2 ir dar 33 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 3 607 222 iki 4 607 221.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, atvirkštinė grandinėCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, atvirkštinė grandinėPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, tiesioginė grandinėTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, atvirkštinė grandinėAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, tiesioginė grandinėMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, atvirkštinė grandinėRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, atvirkštinė grandinėMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, atvirkštinė grandinėZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, tiesioginė grandinėATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, tiesioginė grandinėNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, atvirkštinė grandinėDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, atvirkštinė grandinėEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, tiesioginė grandinėPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, atvirkštinė grandinėZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, atvirkštinė grandinėMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, tiesioginė grandinėCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, atvirkštinė grandinėSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, tiesioginė grandinėANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, tiesioginė grandinėEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, tiesioginė grandinėYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, tiesioginė grandinėSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, atvirkštinė grandinėTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, tiesioginė grandinėFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, atvirkštinė grandinėSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, tiesioginė grandinėMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, atvirkštinė grandinėSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, tiesioginė grandinėCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, atvirkštinė grandinėUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, tiesioginė grandinėHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, atvirkštinė grandinėPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, atvirkštinė grandinėPLIN5: 4 528 427–4 540 067, atvirkštinė grandinėLRG1: 4 536 402–4 540 104, atvirkštinė grandinėLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, atvirkštinė grandinėMAP2K2 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 8 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 11: 4 090 321–4 090 708, 388 baziųEksonas 10: 4 094 453–4 094 498, 46 baziųEksonas 9: 4 095 388–4 095 449, 62 baziųEksonas 8: 4 097 279–4 097 343, 65 baziųEksonas 7: 4 099 201–4 099 414, 214 baziųEksonas 6: 4 101 019–4 101 143, 125 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 4 101 229–4 101 280, 52 baziųEksonas 4: 4 102 376–4 102 453, 78 baziųEksonas 3: 4 110 509–4 110 655, 147 baziųEksonas 2: 4 117 419–4 117 629, 211 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 4 123 784–4 124 122, 339 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,7 kb iš 33,8 kb geno; 1 203 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MAP2K2

17

MAP2K2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33,8 kb MAP2K2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (2)

Čia pateikiami MAP2K2 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
E207Kc.619G>AEksonas 64 101 105Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
F57Vc.169T>GEksonas 24 117 553Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MAP2K2 genas: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2 genas: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/map2k2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test