Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MAP2K2

mitogen-activated protein kinase kinase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 4 090 321–4 124 122 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 33,8 kb
Valk
400 aminohapet
Tuntud ka kui
MEK2, MKK2
Varasemad tähised
PRKMK2
MANE Select transkript
ENST00000262948.10NM_030662.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Noonan-i sündroom

    • Noonani sündroom ja Noonanilaadsed sündroomid

      RAS-signaaliraja haiguste rühm, sealhulgas Noonani, Costello, kardiofaciokutaanne ja Legiuse sündroom; esineb erinevaid südamedefekte, lühikest kasvu ja iseloomulikke näojooni.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame, kasvu ja arengu hindamist.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 6 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas MAP2K2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub MAP2K2. MAP2K2 ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 19, vahemikus 3 607 222 kuni 4 607 221.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbCACTIN: 3 610 643–3 626 833, pöördne ahelCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, pöördne ahelPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, otsene ahelTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, pöördne ahelAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, otsene ahelMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, pöördne ahelRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, pöördne ahelMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, pöördne ahelZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, otsene ahelATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, otsene ahelNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, pöördne ahelDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, pöördne ahelEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, otsene ahelPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 321–4 124 122, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, otsene ahelSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, pöördne ahelTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, otsene ahelFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, pöördne ahelSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, otsene ahelMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, pöördne ahelSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, otsene ahelCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, pöördne ahelUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, otsene ahelHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, pöördne ahelPLIN4PLIN5: 4 522 527–4 535 285, pöördne ahelPLIN5: 4 528 427–4 540 067, pöördne ahelLRG1: 4 536 402–4 540 104, pöördne ahelLRG1SEMA6B: 4 542 588–4 581 795, pöördne ahelMAP2K2 skeem: 11 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 090 321–4 090 708, 388 alustEkson 10: 4 094 453–4 094 498, 46 alustEkson 9: 4 095 388–4 095 449, 62 alustEkson 8: 4 097 279–4 097 343, 65 alustEkson 7: 4 099 201–4 099 414, 214 alustEkson 6: 4 101 019–4 101 143, 125 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 4 101 229–4 101 280, 52 alustEkson 4: 4 102 376–4 102 453, 78 alustEkson 3: 4 110 509–4 110 655, 147 alustEkson 2: 4 117 419–4 117 629, 211 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 4 123 784–4 124 122, 339 alust1110864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,7 kb kogupikkusega 33,8 kb; neist 1203 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MAP2K2

17

MAP2K2 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu MAP2K2 geeni 33,8 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 1,7 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (2)

Siin on MAP2K2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E207Kc.619G>AEkson 64 101 105Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
F57Vc.169T>GEkson 24 117 553Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MAP2K2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MAP2K2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of head or neck

Näita veel 40 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MAP2K2 geen: mitogen-activated protein kinase kinase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/map2k2

Vancouver

Dante Labs. MAP2K2 geen: mitogen-activated protein kinase kinase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/map2k2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test