Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.11-p35.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 69,9 kb
Valk
1603 aminohapet
Tuntud ka kui
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select transkript
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas AHDC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub AHDC1. AHDC1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 1, vahemikus 27 069 195 kuni 28 069 194.Kromosoom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, pöördne ahelSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, otsene ahelWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, otsene ahelTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, otsene ahelMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, pöördne ahelMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, pöördne ahelFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, pöördne ahelCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, otsene ahelGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, pöördne ahelWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, pöördne ahelAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, pöördne ahelFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, pöördne ahelIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, otsene ahelFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, otsene ahelSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, otsene ahelPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, otsene ahelTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, pöördne ahelRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, otsene ahelSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, otsene ahelXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, pöördne ahelEYA3AHDC1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 8: 75 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 27 534 245–27 534 916, 672 alustEkson 8: 27 547 261–27 552 189, 4929 alustEkson 7: 27 552 892–27 552 929, 38 alustEkson 6: 27 553 074–27 553 185, 112 alustEkson 5: 27 558 305–27 558 530, 226 alustEkson 4: 27 558 706–27 558 883, 178 alustEkson 3: 27 603 397–27 603 494, 98 alustEkson 2: 27 603 728–27 603 863, 136 alustEkson 1: 27 604 106–27 604 144, 39 alust9515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,4 kb kogupikkusega 69,9 kb; neist 4812 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse AHDC1

    75

    kohad geenis AHDC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni AHDC1 69,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). AHDC1 geen: AT-hook DNA binding motif containing 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1 geen: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ahdc1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test