Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p36.11-p35.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 69,9 kb
Baltymas
1 603 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select transkriptas
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas AHDC1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AHDC1. AHDC1 ir dar 19 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 27 069 195 iki 28 069 194.Chromosoma 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, atvirkštinė grandinėSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, tiesioginė grandinėWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, tiesioginė grandinėTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, tiesioginė grandinėMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, atvirkštinė grandinėMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, atvirkštinė grandinėFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, atvirkštinė grandinėCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, tiesioginė grandinėGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, atvirkštinė grandinėWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, atvirkštinė grandinėAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, atvirkštinė grandinėFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, atvirkštinė grandinėIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, tiesioginė grandinėFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, tiesioginė grandinėSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, tiesioginė grandinėPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, tiesioginė grandinėTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, atvirkštinė grandinėRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, tiesioginė grandinėSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, tiesioginė grandinėXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, atvirkštinė grandinėEYA3AHDC1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 8: 75 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 27 534 245–27 534 916, 672 baziųEksonas 8: 27 547 261–27 552 189, 4 929 baziųEksonas 7: 27 552 892–27 552 929, 38 baziųEksonas 6: 27 553 074–27 553 185, 112 baziųEksonas 5: 27 558 305–27 558 530, 226 baziųEksonas 4: 27 558 706–27 558 883, 178 baziųEksonas 3: 27 603 397–27 603 494, 98 baziųEksonas 2: 27 603 728–27 603 863, 136 baziųEksonas 1: 27 604 106–27 604 144, 39 bazių9515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,4 kb iš 69,9 kb geno; 4 812 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito AHDC1

    75

    AHDC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 69,9 kb AHDC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). AHDC1 genas: AT-hook DNA binding motif containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1 genas: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ahdc1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test