Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p36.11-p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 27.534.245–27.604.144 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 69,9 kb
Protein
1.603 aminosyrer
Også kendt som
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select-transkript
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er AHDC1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved AHDC1. AHDC1 og 19 gener i nærheden på kromosom 1, fra 27.069.195 til 28.069.194.Kromosom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27.098.809–27.166.981, omvendt-strengSLC9A1WDTC1: 27.233.776–27.308.715, fremadrettet-strengWDTC1TMEM222: 27.322.139–27.336.401, fremadrettet-strengTMEM222SYTL1: 27.342.009–27.353.937, fremadrettet-strengMAP3K6: 27.355.179–27.366.986, omvendt-strengMAP3K6FCN3: 27.369.108–27.374.920, omvendt-strengFCN3CD164L2: 27.379.176–27.383.339, omvendt-strengCD164L2GPR3: 27.392.614–27.395.814, fremadrettet-strengGPR3WASF2: 27.404.226–27.490.308, omvendt-strengWASF2AHDC1: 27.534.245–27.604.144, omvendt-strengAHDC1FGR: 27.611.388–27.635.565, omvendt-strengFGRIFI6: 27.666.064–27.672.212, omvendt-strengIFI6FAM76A: 27.725.946–27.763.118, fremadrettet-strengFAM76ASTX12: 27.773.153–27.824.450, fremadrettet-strengSTX12PPP1R8: 27.830.763–27.851.676, fremadrettet-strengPPP1R8THEMIS2: 27.872.537–27.887.067, fremadrettet-strengTHEMIS2RPA2: 27.891.524–27.914.751, omvendt-strengRPA2SMPDL3B: 27.934.967–27.959.157, fremadrettet-strengSMPDL3BXKR8: 27.959.588–27.968.094, fremadrettet-strengXKR8EYA3: 27.970.344–28.088.731, omvendt-strengEYA3Diagram af AHDC1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 8: 75 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 27.534.245–27.534.916, 672 baserExon 8: 27.547.261–27.552.189, 4.929 baserExon 7: 27.552.892–27.552.929, 38 baserExon 6: 27.553.074–27.553.185, 112 baserExon 5: 27.558.305–27.558.530, 226 baserExon 4: 27.558.706–27.558.883, 178 baserExon 3: 27.603.397–27.603.494, 98 baserExon 2: 27.603.728–27.603.863, 136 baserExon 1: 27.604.106–27.604.144, 39 baser9515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 6,4 kb af genets 69,9 kb; 4.812 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest AHDC1

    75

    positioner i AHDC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 69,9 kb af AHDC1, inklusive introner, og ikke kun de 6,4 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til AHDC1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, AHDC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 53 træk mere

    Abnormality of head or neck

    Vis 44 træk mere

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). AHDC1-genet: AT-hook DNA binding motif containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-genet: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ahdc1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test