Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYBRD1

cytochrome b reductase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 171.522.474–171.558.129 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 35,7 kb
Proteină
286 de aminoacizi
Denumiri alternative
DCYTB, FLJ23462, FRRS3, CYB561A2
Transcriptul MANE Select
ENST00000321348.9NM_024843.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hemocromatoză

    • Hemocromatoză ereditară

      Tulburare metabolică ereditară caracterizată prin acumularea fierului în țesuturi.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Flebotomie, chelatare a fierului, dietă restrictivă în fier, screening familial

Structura genei CYBRD1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află CYBRD1. CYBRD1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 171.040.302 și 172.040.301.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, catena inversăTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, catena inversăMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, catena directăDCAF17CYBRD1: 171.522.474–171.558.129, catena directăCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, catena directăDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, catena inversăSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, catena directăHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, catena directăMETAP1DDiagrama genei CYBRD1: 4 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exon 1: 171.522.474–171.522.738, 265 de bazeExon 2: 171.541.585–171.541.793, 209 de bazeExon 3: 171.553.346–171.553.500, 155 de bazeExon 4: 171.554.524–171.558.129, 3.606 de baze12345′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 35,7 kb ai genei; 861 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CYBRD1: cytochrome b reductase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cybrd1

Vancouver

Dante Labs. Gena CYBRD1: cytochrome b reductase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cybrd1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu