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Gene

CEL

carboxyl ester lipase

Resumo

Localização citogenética
9q34.13
Coordenadas
Cromossoma 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 9,9 kb
Proteína
753 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BSSL, MODY8
Transcrito MANE Select
ENST00000372080.8NM_001807.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CEL está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa CEL. CEL e 27 genes próximos no cromossoma 9, de 132 566 921 a 133 566 920.Cromossoma 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, fita diretaCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, fita inversaDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, fita diretaBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, fita diretaGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, fita inversaAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, fita diretaSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, fita inversaTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, fita diretaGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, fita diretaGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, fita diretaCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, fita inversaRALGDS: 133 098 121–133 163 914, fita inversaGBGT1: 133 151 020–133 164 245, fita inversaGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, fita inversaOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, fita inversaABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, fita inversaSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, fita inversaMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, fita diretaRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, fita inversaSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, fita diretaSURF4: 133 361 450–133 376 233, fita inversaSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, fita diretaREXO4: 133 406 026–133 418 096, fita inversaREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, fita diretaADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, fita diretaCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, fita inversaSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, fita inversaMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, fita diretaADAMTSL2Diagrama de CEL: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 133 061 981–133 062 068, 88 basesExão 2: 133 064 404–133 064 554, 151 basesExão 3: 133 064 640–133 064 762, 123 basesExão 4: 133 065 040–133 065 237, 198 basesExão 5: 133 066 530–133 066 660, 131 basesExão 6: 133 066 838–133 066 945, 108 basesExão 7: 133 067 088–133 067 205, 118 basesExão 8: 133 068 672–133 068 858, 187 basesExão 9: 133 069 056–133 069 259, 204 basesExão 10: 133 070 461–133 070 658, 198 basesExão 11: 133 070 987–133 071 861, 875 bases12345678910115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,4 kb dos 9,9 kb do gene; 2262 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CEL

6

posições em CEL onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 9,9 kb de CEL, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CEL: carboxyl ester lipase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. Gene CEL: carboxyl ester lipase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cel

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