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Gene

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Resumo

Localização citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 57 227 729–57 273 471 (GRCh38)
Exões
22 exões ao longo de 45,7 kb
Proteína
709 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
APPL
Transcrito MANE Select
ENST00000288266.8NM_012096.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como APPL1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa APPL1. APPL1 e 9 genes próximos no cromossoma 3, de 56 750 600 a 57 750 599.Cromossoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2956,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, fita inversaARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, fita diretaSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, fita inversaIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, fita inversaHESX1APPL1: 57 227 729–57 273 471, fita diretaAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, fita inversaASB14DNAH12: 57 293 699–57 544 359, fita inversaDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, fita diretaPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, fita inversaARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, fita inversaDENND6ADiagrama de APPL1: 22 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 57 227 729–57 227 937, 209 basesExão 2: 57 235 566–57 235 664, 99 basesExão 3: 57 237 492–57 237 551, 60 basesExão 4: 57 238 045–57 238 116, 72 basesExão 5: 57 240 465–57 240 552, 88 basesExão 6: 57 242 101–57 242 142, 42 basesExão 7: 57 242 856–57 242 914, 59 basesExão 8: 57 246 076–57 246 222, 147 basesExão 9: 57 247 395–57 247 477, 83 basesExão 10: 57 248 193–57 248 351, 159 basesExão 11: 57 249 360–57 249 548, 189 basesExão 12: 57 252 269–57 252 311, 43 basesExão 13: 57 253 682–57 253 738, 57 basesExão 14: 57 256 957–57 257 051, 95 basesExão 15: 57 257 246–57 257 428, 183 basesExão 16: 57 259 028–57 259 080, 53 basesExão 17: 57 259 845–57 260 019, 175 basesExão 18: 57 260 117–57 260 153, 37 basesExão 19: 57 260 628–57 260 774, 147 basesExão 20: 57 267 742–57 267 792, 51 basesExão 21: 57 268 398–57 268 487, 90 basesExão 22: 57 269 541–57 273 471, 3931 bases12468101214161820225′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 45,7 kb do gene; 2130 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. Gene APPL1: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/appl1

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