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Gene

NEUROD1

neuronal differentiation 1

Resumo

Localização citogenética
2q31.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 181 676 467–181 680 517 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,1 kb
Proteína
356 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
BETA2, BHF-1, NeuroD, bHLHa3, MODY6
Símbolos anteriores
NEUROD
Transcrito MANE Select
ENST00000295108.4NM_002500.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Diabetes Mellitus

    • Uma perturbação metabólica caracterizada por níveis anormalmente elevados de açúcar no sangue, devido a uma produção reduzida de insulina ou a resistência/dessensibilização à insulina.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Teplizumab (Tzield) para a diabetes tipo 1 pré-sintomática em estádio 2 (aprovado pela FDA em 2022); substituição de insulina no início clínico da diabetes tipo 1; rastreio de autoanticorpos da TrialNet em familiares de alto risco; sistemas de administração de insulina em circuito fechado

  • Diabetes de Início na Maturidade em Jovens (MODY)

    • Autossómica dominante

      O MODY (diabetes de início na maturidade em jovens) é uma forma rara, familiar e heterogénea, do ponto de vista clínico e genético, de diabetes, caracterizada por um início em idade jovem (geralmente entre os 10 e os 45 anos), com manutenção da produção endógena de insulina, ausência de autoimunidade das células beta do pâncreas, ausência de obesidade e de resistência à insulina e, em alguns subtipos, manifestações extrapancreáticas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      MODY-GCK: não é necessário tratamento; MODY-HNF1A/HNF4A: sulfonilureias em baixa dose; MODY-HNF1B: insulina e monitorização renal; DT2 poligénica: modificação do estilo de vida, metformina, agonistas do GLP-1, inibidores do SGLT2, consoante o perfil de comorbilidades

  • Diabetes Mellitus Neonatal

    • Diabetes diagnosticada nos primeiros meses de vida, permanente ou transitória, causada por defeitos num único gene na produção ou secreção de insulina.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A maioria das pessoas com diabetes neonatal associada a KCNJ11 ou ABCC8 pode passar das injeções de insulina para comprimidos de sulfonilureias, muitas vezes com um melhor controlo da glicose.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como NEUROD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NEUROD1. NEUROD1 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 181 178 492 a 182 178 491.Cromossoma 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, fita diretaITGA4CERKL: 181 535 041–181 680 665, fita inversaCERKLNEUROD1: 181 676 467–181 680 517, fita inversaNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, fita diretaITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, fita diretaPPP1R1CPDE1A: 182 139 968–182 523 359, fita inversaPDE1ADiagrama de NEUROD1: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 181 676 467–181 678 871, 2405 basesExão 1: 181 680 430–181 680 517, 88 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 4,1 kb do gene; 1071 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NEUROD1

1

posição em NEUROD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,1 kb de NEUROD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NEUROD1: neuronal differentiation 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/neurod1

Vancouver

Dante Labs. Gene NEUROD1: neuronal differentiation 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/neurod1

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