Característica

Brainstem dysplasia

A developmental structural anomaly of the stalk-like part of the brain that comprises the midbrain (aka mesencephalon), the pons (aka pons Varolii), and the medulla oblongata, and connects the cerebral hemispheres with the cervical spinal cord.

HPO HP:0002508

Também conhecida como: Brainstem hypoplasia/dysplasia, Malformation of brainstem structures
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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4 genes associados a Brainstem dysplasia

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Brainstem dysplasia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SNAPINSNAP associated protein	Sempre	Em 1 doença
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Não registado	Em 1 doença
RPGRIP1LRPGRIP1 like	Não registado	Em 1 doença
TMEM216transmembrane protein 216	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal shape of brainstem

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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