Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM216

transmembrane protein 216

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.1
Koordinatės
Chromosoma 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 6,3 kb
Baltymas
145 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Ankstesni simboliai
CORS2, MKS2
MANE Select transkriptas
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas TMEM216

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TMEM216. TMEM216 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 60 895 717 iki 61 895 716.Chromosoma 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, atvirkštinė grandinėPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, tiesioginė grandinėTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, tiesioginė grandinėTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, atvirkštinė grandinėSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, tiesioginė grandinėCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, tiesioginė grandinėCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, atvirkštinė grandinėVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, tiesioginė grandinėPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, tiesioginė grandinėPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, tiesioginė grandinėPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, atvirkštinė grandinėVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, atvirkštinė grandinėDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, tiesioginė grandinėTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, atvirkštinė grandinėCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, tiesioginė grandinėTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, tiesioginė grandinėTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, atvirkštinė grandinėCPSF7: 61 429 220–61 485 822, tiesioginė grandinėSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, tiesioginė grandinėSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, tiesioginė grandinėSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, tiesioginė grandinėLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, atvirkštinė grandinėSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, tiesioginė grandinėDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, tiesioginė grandinėMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, atvirkštinė grandinėTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, tiesioginė grandinėFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, tiesioginė grandinėFADS1: 61 799 624–61 829 318, atvirkštinė grandinėFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, atvirkštinė grandinėFADS3TMEM216 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 12 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 61 392 587–61 392 665, 79 baziųEksonas 2: 61 393 231–61 393 332, 102 baziųEksonas 3: 61 393 884–61 393 976, 93 baziųEksonas 4: 61 397 774–61 397 975, 202 baziųEksonas 5: 61 398 270–61 398 846, 577 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,1 kb iš 6,3 kb geno; 438 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM216

40

TMEM216 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,3 kb TMEM216 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM216 genas: transmembrane protein 216. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216 genas: transmembrane protein 216 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem216

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test