Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMEM216

transmembrane protein 216

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q13.1
Koordinaadid
Kromosoom 11: 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 6,3 kb
Valk
145 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Varasemad tähised
CORS2, MKS2
MANE Select transkript
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Joubertův syndrom a související poruchy

    • Autosoomne retsessiivne

      Joubertův syndrom (JS) a související poruchy (JSRD) představují skupinu syndromů vývojového opoždění a mnohočetných vrozených vad, jejichž povinným rysem je "příznak molárového zubu" (MTS), složitá malformace středního a zadního mozku, rozpoznatelná na zobrazení mozku. MTS se vyznačuje hypodysplazií červu mozečku, ztluštěním a chybnou orientací horních mozečkových stopek a abnormálně hlubokou interpedunkulární jamkou.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Joubert'i sündroom

      Tsiliopaatia, mida iseloomustab ajutüve ja väikeaju väärareng (hambakujuline märk ehk molaarhamba märk), madal lihastoonus, arengu viivitus ning ebanormaalsed silmaliigutused; mõnikord kaasneb neerude, maksa või silmade kaasatus.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas TMEM216 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub TMEM216. TMEM216 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 11, vahemikus 60 895 717 kuni 61 895 716.Kromosoom 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19: 60 890 547–60 906 607, pöördne ahelPRPF19TMEM109: 60 912 521–60 923 443, otsene ahelTMEM109TMEM132A: 60 924 453–60 937 159, otsene ahelTMEM132ASLC15A3: 60 937 060–60 952 653, pöördne ahelSLC15A3CD6: 60 971 651–61 020 377, otsene ahelCD6CD5: 61 102 466–61 127 952, otsene ahelCD5VPS37C: 61 111 002–61 167 355, pöördne ahelVPS37CPGA3: 61 203 307–61 213 098, otsene ahelPGA3PGA4: 61 222 347–61 231 694, otsene ahelPGA4PGA5: 61 241 175–61 251 444, otsene ahelPGA5VWCE: 61 255 672–61 295 553, pöördne ahelVWCEDDB1: 61 299 447–61 342 596, pöördne ahelDDB1TKFC: 61 333 205–61 354 339, otsene ahelTKFCCYB561A3: 61 348 453–61 362 343, pöördne ahelCYB561A3TMEM138: 61 361 964–61 377 890, otsene ahelTMEM138TMEM216: 61 392 587–61 398 846, otsene ahelTMEM216CPSF7: 61 402 641–61 430 105, pöördne ahelCPSF7: 61 429 220–61 485 822, otsene ahelSDHAF2: 61 430 032–61 473 614, otsene ahelSDHAF2SAXO4: 61 481 120–61 490 931, otsene ahelSAXO4LRRC10B: 61 508 749–61 511 018, otsene ahelLRRC10BSYT7: 61 513 714–61 581 201, pöördne ahelSYT7DAGLA: 61 680 151–61 747 003, otsene ahelDAGLAMYRF: 61 752 593–61 788 518, otsene ahelMYRFTMEM258: 61 768 455–61 792 802, pöördne ahelTMEM258FEN1: 61 792 725–61 797 238, otsene ahelFEN1FADS2: 61 792 980–61 867 354, otsene ahelFADS1: 61 799 624–61 829 318, pöördne ahelFADS1FADS3: 61 873 515–61 892 136, pöördne ahelFADS3TMEM216 skeem: 5 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 61 392 587–61 392 665, 79 alustEkson 2: 61 393 231–61 393 332, 102 alustEkson 3: 61 393 884–61 393 976, 93 alustEkson 4: 61 397 774–61 397 975, 202 alustEkson 5: 61 398 270–61 398 846, 577 alust123455′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 6,3 kb; neist 438 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMEM216

40

kohad geenis TMEM216, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMEM216 6,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM216 geen: transmembrane protein 216. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. TMEM216 geen: transmembrane protein 216 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmem216

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test