Traits

Traits linked to RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

The Human Phenotype Ontology links 158 traits to RAF1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Mitral regurgitation	Sempre
Reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal EKG	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Muito frequente (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal ST segment	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Bundle branch block	Muito frequente (80–99%)
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Muito frequente (80–99%)
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of lung artery	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of pulmonic valve	Muito frequente (80–99%)
Abnormal mitral valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the lymphatic system	Frequente (30–79%)
Abnormality of the spleen	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in center of heart	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Ventricular arrhythmia	Frequente (30–79%)
Abnormal endocardium morphology	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Por vezes (5–29%)
Heart attack	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Cystic hygroma	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High forehead	Muito frequente (80–99%)
High palate	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin folds of neck	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Webbed neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the face	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Long, narrow head	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Wide mouth	Por vezes (5–29%)
Abnormal facial shape	Não registado

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal skin pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Beauty mark	Muito frequente (80–99%)
Freckling	Muito frequente (80–99%)
Giant pigmented mole	Muito frequente (80–99%)
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Liver spots	Muito frequente (80–99%)
Mole	Muito frequente (80–99%)
Abnormal fingerprints	Frequente (30–79%)
Abnormal hair quantity	Frequente (30–79%)
Coarse hair	Frequente (30–79%)
Dry skin	Frequente (30–79%)
Lack of sweating	Frequente (30–79%)
Poor wound healing	Frequente (30–79%)
Birthmark	Por vezes (5–29%)
Chicken skin	Por vezes (5–29%)
Curly hair	Por vezes (5–29%)
Cutaneous melanoma	Por vezes (5–29%)
Excessive hair growth	Por vezes (5–29%)
Excessive wrinkled skin	Por vezes (5–29%)
Fine hair	Por vezes (5–29%)
Firm lump under the skin	Por vezes (5–29%)
Itching	Por vezes (5–29%)
Patchy loss of skin color	Por vezes (5–29%)
Small nail	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Funnel chest	Muito frequente (80–99%)
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Pigeon chest	Muito frequente (80–99%)
Wide rib cage	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Hypophosphatemic rickets	Raramente (1–4%)
Abnormality of the sternum	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal speech pattern	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Neurodevelopmental delay	Frequente (30–79%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Headache	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Pressure on spinal cord	Por vezes (5–29%)
Rise in pressure inside skull	Por vezes (5–29%)
Specific learning disability	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal platelet function	Frequente (30–79%)
Abnormality of coagulation	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Por vezes (5–29%)
Myelodysplasia	Por vezes (5–29%)
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Severe sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Thickened helices	Muito frequente (80–99%)
Aplasia of the semicircular canal	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Bulging eye	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Blue eyes	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the reproductive system	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Por vezes (5–29%)
Dilatation of the renal pelvis	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Outward turned elbows	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Fused forearm bones	Por vezes (5–29%)
Short fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Birth weight > 90th percentile	Por vezes (5–29%)
Growth delay as children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Absent/small abdominal wall muscles	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Hypogonadotropic hypogonadism	Muito frequente (80–99%)
Delayed start of first period	Por vezes (5–29%)
Premature breast development	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Por vezes (5–29%)

Abnormal tissue mass

Trait	Com que frequência se observa
Cancer of skin pigment cells	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the breast

Trait	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of the voice	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RAF1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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