Características

Características associadas a PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

A Human Phenotype Ontology associa 250 características a PRKAR1A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Darkening of skin of the lips	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Lip freckle	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Moon face	Sempre
Palatine myxoma	Sempre
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Open mouth	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Abnormal hard palate morphology	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Eyelid nodules	Por vezes (5–29%)
Flat face	Por vezes (5–29%)
Gum enlargement	Por vezes (5–29%)
Inflammation of the mouth	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the pharynx	Por vezes (5–29%)
Open bite	Por vezes (5–29%)
Paranasal sinus neoplasm	Por vezes (5–29%)
Tongue nodules	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Não registado
Broad nasal tip	Não registado
Failure of development of between one and six teeth	Não registado
Overgrowth of skullcap	Não registado
Round face	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Adrenocortical carcinoma	Sempre
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sempre
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Sempre
Increased circulating cortisol level	Sempre
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sempre
Macronodular adrenal hyperplasia	Sempre
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Sempre
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Frequente (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Frequente (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Frequente (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Frequente (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Frequente (30–79%)
Euthyroid multinodular goiter	Frequente (30–79%)
Growth hormone excess	Frequente (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Frequente (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Frequente (30–79%)
Increased serum estradiol	Frequente (30–79%)
Increased testosterone	Frequente (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Frequente (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Frequente (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Frequente (30–79%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Decreased circulating ACTH concentration	Não registado
Noncancerous tumor in pituitary gland	Não registado
Pheochromocytoma	Não registado
Primary hypercortisolism	Não registado
Thyroid follicular hyperplasia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Cone-shaped end part of finger bones	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Short toe	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Frequente (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Frequente (30–79%)
Coxa valga	Frequente (30–79%)
Outward bow-leggedness	Frequente (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Frequente (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frequente (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Frequente (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Por vezes (5–29%)
Broad palm	Não registado
Dislocated radial head	Não registado
Long big toe	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal female external genitalia	Frequente (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Frequente (30–79%)
Gonadal neoplasm	Frequente (30–79%)
Ovarian cyst	Frequente (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Frequente (30–79%)
Testicular cancer	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Por vezes (5–29%)
Abnormal sperm motility	Por vezes (5–29%)
Decreased fertility in males	Por vezes (5–29%)
Large testis	Por vezes (5–29%)
Leydig cell neoplasia	Por vezes (5–29%)
Low sperm count	Por vezes (5–29%)
Menstrual irregularity	Por vezes (5–29%)
Ovarian carcinoma	Por vezes (5–29%)
Ovarian dermoid cyst	Por vezes (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	Por vezes (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Por vezes (5–29%)
Testicular adrenal rest tumor	Por vezes (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Buffalo hump	Sempre
Cutaneous myxoma	Sempre
Dermal translucency	Sempre
Stretch marks	Sempre
Thin skin	Sempre
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Frequente (30–79%)
Blue nevus	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Excessive sweating	Frequente (30–79%)
Liver spots	Frequente (30–79%)
Multiple birthmarks	Frequente (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Frequente (30–79%)
Beauty mark	Por vezes (5–29%)
Excessive hairiness	Por vezes (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado
Freckling	Não registado
Mole	Não registado
Myxoid subcutaneous tumors	Não registado
Red hair	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding gums	Frequente (30–79%)
Bleeding tendency	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Bloody nose	Frequente (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Frequente (30–79%)
Bruising susceptibility	Frequente (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Frequente (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Low blood cell count	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low platelet count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Por vezes (5–29%)
Elevated white blood count	Por vezes (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Oral cavity bleeding	Por vezes (5–29%)
Thromboembolism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Advanced bone age	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Muito frequente (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Joint dislocation	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Narrow spinal canal	Frequente (30–79%)
Narrow vertebral interpedicular distance	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Bone pain	Por vezes (5–29%)
Enchondroma	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Não registado
Osteopenia	Não registado
Osteoporosis	Não registado
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Não registado
Underdeveloped back bones	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mild global developmental delay	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Panic attack	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Addictive alcohol use	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Schwannoma	Por vezes (5–29%)
Agitation	Não registado
Can't control feelings	Não registado
Depression	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Psychosis	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac myxoma	Sempre
High blood pressure	Sempre
Ventricular septal hypertrophy	Sempre
Heart murmur	Muito frequente (80–99%)
Pulmonic valve myxoma	Muito frequente (80–99%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Bacterial endocarditis	Por vezes (5–29%)
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Swollen lymph nodes	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)
Aneurysm	Raramente (1–4%)
Brain aneurysm	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal obesity	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Acral overgrowth	Frequente (30–79%)
Increased body weight	Frequente (30–79%)
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Weight loss	Frequente (30–79%)
Growth abnormality	Por vezes (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)
Tall stature	Raramente (1–4%)
Disproportionate short-limb short stature	Não registado
Mild growth deficiency	Não registado
Truncal obesity	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Frequente (30–79%)
Anorexia	Frequente (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)
Esophageal tumor	Por vezes (5–29%)
Jaundice	Por vezes (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Por vezes (5–29%)
Stomach tumor	Por vezes (5–29%)
Cancer of the pancreas	Raramente (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Rectal tumor	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated calcitonin	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
High blood phosphate levels	Sempre
High urine cortisol level	Sempre
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Fever	Frequente (30–79%)
Laboratory abnormality	Frequente (30–79%)
Low blood potassium levels	Frequente (30–79%)
Pee issues	Por vezes (5–29%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Blue eyes	Não registado
Cross-eyed	Não registado
Optic atrophy	Não registado
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Breast tumor	Por vezes (5–29%)
Ductal carcinoma in situ	Por vezes (5–29%)
Enlarged male breast	Por vezes (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Lung adenocarcinoma	Frequente (30–79%)
Wet cough	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Sempre
Chest pain	Por vezes (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Dizziness	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)
Chronic infection	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRKAR1A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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