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특성
PRKAR1A 연관 특성
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
인간 표현형 온톨로지가 PRKAR1A에 연결하는 특성은 250개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Darkening of skin of the lips | 항상 |
| Decreased size of maxilla | 항상 |
| Lip freckle | 항상 |
| Midface retrusion | 항상 |
| Moon face | 항상 |
| Palatine myxoma | 항상 |
| Depressed nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Flat nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Open mouth | 매우 자주 (80–99%) |
| Short nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Wide nasal bridge | 매우 자주 (80–99%) |
| Big lower jaw | 자주 (30–79%) |
| Broad head shape | 자주 (30–79%) |
| Corners of eye widely separated | 자주 (30–79%) |
| Delayed eruption of teeth | 자주 (30–79%) |
| Frontal bossing | 자주 (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | 자주 (30–79%) |
| Prominent forehead | 자주 (30–79%) |
| Abnormal hard palate morphology | 가끔 (5–29%) |
| Eye folds | 가끔 (5–29%) |
| Eyelid nodules | 가끔 (5–29%) |
| Flat face | 가끔 (5–29%) |
| Gum enlargement | 가끔 (5–29%) |
| Inflammation of the mouth | 가끔 (5–29%) |
| Neoplasm of the pharynx | 가끔 (5–29%) |
| Open bite | 가끔 (5–29%) |
| Paranasal sinus neoplasm | 가끔 (5–29%) |
| Tongue nodules | 가끔 (5–29%) |
| Bad bite | 기록되지 않음 |
| Broad nasal tip | 기록되지 않음 |
| Failure of development of between one and six teeth | 기록되지 않음 |
| Overgrowth of skullcap | 기록되지 않음 |
| Round face | 기록되지 않음 |
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cone-shaped end part of finger bones | 항상 |
| Short finger bones | 항상 |
| Short fingers or toes | 항상 |
| Short long bone of foot | 항상 |
| Short palm | 항상 |
| Shortened long bone of hand | 항상 |
| Abnormal shape of long bones of hand | 매우 자주 (80–99%) |
| Short toe | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | 자주 (30–79%) |
| Abnormal morphology of ulna | 자주 (30–79%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the thighbone | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | 자주 (30–79%) |
| Bowing of the long bones | 자주 (30–79%) |
| Cone-shaped end part of long bone | 자주 (30–79%) |
| Coxa valga | 자주 (30–79%) |
| Outward bow-leggedness | 자주 (30–79%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | 자주 (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | 자주 (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | 가끔 (5–29%) |
| Broad palm | 기록되지 않음 |
| Dislocated radial head | 기록되지 않음 |
| Long big toe | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | 자주 (30–79%) |
| Abnormality of reproductive system physiology | 자주 (30–79%) |
| Absent kidney on one side | 자주 (30–79%) |
| Gonadal neoplasm | 자주 (30–79%) |
| Ovarian cyst | 자주 (30–79%) |
| Sertoli cell neoplasm | 자주 (30–79%) |
| Testicular cancer | 자주 (30–79%) |
| Undescended testes | 자주 (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal sperm motility | 가끔 (5–29%) |
| Decreased fertility in males | 가끔 (5–29%) |
| Large testis | 가끔 (5–29%) |
| Leydig cell neoplasia | 가끔 (5–29%) |
| Low sperm count | 가끔 (5–29%) |
| Menstrual irregularity | 가끔 (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | 가끔 (5–29%) |
| Ovarian dermoid cyst | 가끔 (5–29%) |
| Ovarian serous cystadenoma | 가끔 (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | 가끔 (5–29%) |
| Testicular adrenal rest tumor | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Buffalo hump | 항상 |
| Cutaneous myxoma | 항상 |
| Dermal translucency | 항상 |
| Stretch marks | 항상 |
| Thin skin | 항상 |
| Abnormality of the nail | 매우 자주 (80–99%) |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | 자주 (30–79%) |
| Blue nevus | 자주 (30–79%) |
| Excessive hair growth | 자주 (30–79%) |
| Excessive sweating | 자주 (30–79%) |
| Liver spots | 자주 (30–79%) |
| Multiple birthmarks | 자주 (30–79%) |
| Spotty increased pigmentation | 자주 (30–79%) |
| Beauty mark | 가끔 (5–29%) |
| Excessive hairiness | 가끔 (5–29%) |
| Abnormal skin pigmentation | 기록되지 않음 |
| Freckling | 기록되지 않음 |
| Mole | 기록되지 않음 |
| Myxoid subcutaneous tumors | 기록되지 않음 |
| Red hair | 기록되지 않음 |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Bleeding gums | 자주 (30–79%) |
| Bleeding tendency | 자주 (30–79%) |
| Blood spots | 자주 (30–79%) |
| Bloody nose | 자주 (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | 자주 (30–79%) |
| Bruising susceptibility | 자주 (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | 자주 (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | 자주 (30–79%) |
| Ecchymosis | 자주 (30–79%) |
| Low blood cell count | 자주 (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | 자주 (30–79%) |
| Low platelet count | 자주 (30–79%) |
| Petechiae | 자주 (30–79%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | 가끔 (5–29%) |
| Elevated white blood count | 가끔 (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | 가끔 (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | 가끔 (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | 가끔 (5–29%) |
| Thromboembolism | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Advanced bone age | 항상 |
| Speckled calcifications in end part of bone | 항상 |
| Abnormal vertebral body morphology | 매우 자주 (80–99%) |
| Cone-shaped end part of bone | 매우 자주 (80–99%) |
| Joint dislocation | 자주 (30–79%) |
| Muscle weakness | 자주 (30–79%) |
| Narrow spinal canal | 자주 (30–79%) |
| Narrow vertebral interpedicular distance | 자주 (30–79%) |
| Tired easily | 자주 (30–79%) |
| Bone pain | 가끔 (5–29%) |
| Enchondroma | 가끔 (5–29%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
| Hunched back | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
| Osteoporosis | 기록되지 않음 |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | 기록되지 않음 |
| Underdeveloped back bones | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mild global developmental delay | 항상 |
| Pauses in breathing while sleeping | 항상 |
| Intellectual disability | 매우 자주 (80–99%) |
| Anxiety | 자주 (30–79%) |
| Irritability | 자주 (30–79%) |
| Panic attack | 자주 (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | 자주 (30–79%) |
| Addictive alcohol use | 가끔 (5–29%) |
| Behavioral abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Schwannoma | 가끔 (5–29%) |
| Agitation | 기록되지 않음 |
| Can't control feelings | 기록되지 않음 |
| Depression | 기록되지 않음 |
| Mental deterioration | 기록되지 않음 |
| Psychosis | 기록되지 않음 |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cardiac myxoma | 항상 |
| High blood pressure | 항상 |
| Ventricular septal hypertrophy | 항상 |
| Heart murmur | 매우 자주 (80–99%) |
| Pulmonic valve myxoma | 매우 자주 (80–99%) |
| Palpitations | 자주 (30–79%) |
| Bacterial endocarditis | 가끔 (5–29%) |
| Cardiac failure | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged heart | 가끔 (5–29%) |
| Stroke | 가끔 (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | 가끔 (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | 가끔 (5–29%) |
| Aneurysm | 드물게 (1–4%) |
| Brain aneurysm | 드물게 (1–4%) |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal obesity | 항상 |
| Short stature | 매우 자주 (80–99%) |
| Acral overgrowth | 자주 (30–79%) |
| Increased body weight | 자주 (30–79%) |
| Small for gestational age | 자주 (30–79%) |
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
| Growth abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | 가끔 (5–29%) |
| Tall stature | 드물게 (1–4%) |
| Disproportionate short-limb short stature | 기록되지 않음 |
| Mild growth deficiency | 기록되지 않음 |
| Truncal obesity | 기록되지 않음 |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Anorexia | 자주 (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
| Esophageal tumor | 가끔 (5–29%) |
| Jaundice | 가끔 (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | 가끔 (5–29%) |
| Stomach tumor | 가끔 (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | 드물게 (1–4%) |
| Hepatocellular carcinoma | 드물게 (1–4%) |
| Rectal tumor | 드물게 (1–4%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated calcitonin | 항상 |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | 항상 |
| High blood phosphate levels | 항상 |
| High urine cortisol level | 항상 |
| Diabetes mellitus | 자주 (30–79%) |
| Fever | 자주 (30–79%) |
| Laboratory abnormality | 자주 (30–79%) |
| Low blood potassium levels | 자주 (30–79%) |
| Pee issues | 가끔 (5–29%) |
| Blood in urine | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-set eyes | 자주 (30–79%) |
| Blue eyes | 기록되지 않음 |
| Cross-eyed | 기록되지 않음 |
| Optic atrophy | 기록되지 않음 |
| Pigmentation of the outer white part of the eyeball | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breast tumor | 가끔 (5–29%) |
| Ductal carcinoma in situ | 가끔 (5–29%) |
| Enlarged male breast | 가끔 (5–29%) |
| Fibroadenoma of the breast | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breathing difficulty | 항상 |
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Lung adenocarcinoma | 자주 (30–79%) |
| Wet cough | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | 항상 |
| Fatigue | 항상 |
| Chest pain | 가끔 (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Dizziness | 자주 (30–79%) |
| Hearing impairment | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | 자주 (30–79%) |
| Chronic infection | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRKAR1A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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