Merkmale

Mit PRKAR1A verknüpfte Merkmale

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 250 Merkmale mit PRKAR1A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Darkening of skin of the lips	Immer
Decreased size of maxilla	Immer
Lip freckle	Immer
Midface retrusion	Immer
Moon face	Immer
Palatine myxoma	Immer
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Open mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormal hard palate morphology	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Eyelid nodules	Manchmal (5–29 %)
Flat face	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the pharynx	Manchmal (5–29 %)
Open bite	Manchmal (5–29 %)
Paranasal sinus neoplasm	Manchmal (5–29 %)
Tongue nodules	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Nicht erfasst
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Failure of development of between one and six teeth	Nicht erfasst
Overgrowth of skullcap	Nicht erfasst
Round face	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenocortical carcinoma	Immer
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Immer
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Immer
Increased circulating cortisol level	Immer
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Immer
Macronodular adrenal hyperplasia	Immer
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Immer
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Häufig (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Häufig (30–79 %)
Euthyroid multinodular goiter	Häufig (30–79 %)
Growth hormone excess	Häufig (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Häufig (30–79 %)
Increased serum estradiol	Häufig (30–79 %)
Increased testosterone	Häufig (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Häufig (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Häufig (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Selten (1–4 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Nicht erfasst
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nicht erfasst
Pheochromocytoma	Nicht erfasst
Primary hypercortisolism	Nicht erfasst
Thyroid follicular hyperplasia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cone-shaped end part of finger bones	Immer
Short finger bones	Immer
Short fingers or toes	Immer
Short long bone of foot	Immer
Short palm	Immer
Shortened long bone of hand	Immer
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Short toe	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Häufig (30–79 %)
Coxa valga	Häufig (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Häufig (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Broad palm	Nicht erfasst
Dislocated radial head	Nicht erfasst
Long big toe	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal female external genitalia	Häufig (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Gonadal neoplasm	Häufig (30–79 %)
Ovarian cyst	Häufig (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Häufig (30–79 %)
Testicular cancer	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Manchmal (5–29 %)
Abnormal sperm motility	Manchmal (5–29 %)
Decreased fertility in males	Manchmal (5–29 %)
Large testis	Manchmal (5–29 %)
Leydig cell neoplasia	Manchmal (5–29 %)
Low sperm count	Manchmal (5–29 %)
Menstrual irregularity	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Ovarian dermoid cyst	Manchmal (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Testicular adrenal rest tumor	Manchmal (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Buffalo hump	Immer
Cutaneous myxoma	Immer
Dermal translucency	Immer
Stretch marks	Immer
Thin skin	Immer
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Häufig (30–79 %)
Blue nevus	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Liver spots	Häufig (30–79 %)
Multiple birthmarks	Häufig (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Häufig (30–79 %)
Beauty mark	Manchmal (5–29 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst
Freckling	Nicht erfasst
Mole	Nicht erfasst
Myxoid subcutaneous tumors	Nicht erfasst
Red hair	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding gums	Häufig (30–79 %)
Bleeding tendency	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Bloody nose	Häufig (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Häufig (30–79 %)
Bruising susceptibility	Häufig (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Häufig (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Low blood cell count	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)
Low platelet count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Manchmal (5–29 %)
Elevated white blood count	Manchmal (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Advanced bone age	Immer
Speckled calcifications in end part of bone	Immer
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Joint dislocation	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Narrow spinal canal	Häufig (30–79 %)
Narrow vertebral interpedicular distance	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Bone pain	Manchmal (5–29 %)
Enchondroma	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst
Osteoporosis	Nicht erfasst
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Nicht erfasst
Underdeveloped back bones	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild global developmental delay	Immer
Pauses in breathing while sleeping	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
Panic attack	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Addictive alcohol use	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Schwannoma	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Depression	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Psychosis	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac myxoma	Immer
High blood pressure	Immer
Ventricular septal hypertrophy	Immer
Heart murmur	Sehr häufig (80–99 %)
Pulmonic valve myxoma	Sehr häufig (80–99 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Bacterial endocarditis	Manchmal (5–29 %)
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Aneurysm	Selten (1–4 %)
Brain aneurysm	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal obesity	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Acral overgrowth	Häufig (30–79 %)
Increased body weight	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Weight loss	Häufig (30–79 %)
Growth abnormality	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Tall stature	Selten (1–4 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nicht erfasst
Mild growth deficiency	Nicht erfasst
Truncal obesity	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Anorexia	Häufig (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)
Esophageal tumor	Manchmal (5–29 %)
Jaundice	Manchmal (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Manchmal (5–29 %)
Stomach tumor	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Selten (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Selten (1–4 %)
Rectal tumor	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated calcitonin	Immer
Elevated circulating parathyroid hormone level	Immer
High blood phosphate levels	Immer
High urine cortisol level	Immer
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Fever	Häufig (30–79 %)
Laboratory abnormality	Häufig (30–79 %)
Low blood potassium levels	Häufig (30–79 %)
Pee issues	Manchmal (5–29 %)
Blood in urine	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst
Optic atrophy	Nicht erfasst
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast tumor	Manchmal (5–29 %)
Ductal carcinoma in situ	Manchmal (5–29 %)
Enlarged male breast	Manchmal (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Lung adenocarcinoma	Häufig (30–79 %)
Wet cough	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to exercise	Immer
Fatigue	Immer
Chest pain	Manchmal (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)
Chronic infection	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRKAR1A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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