Tratti

Tratti collegati a PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

La Human Phenotype Ontology collega 250 tratti a PRKAR1A, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Darkening of skin of the lips	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Lip freckle	Sempre
Midface retrusion	Sempre
Moon face	Sempre
Palatine myxoma	Sempre
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Flat nose	Molto spesso (80–99%)
Open mouth	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Abnormal hard palate morphology	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Eyelid nodules	A volte (5–29%)
Flat face	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Inflammation of the mouth	A volte (5–29%)
Neoplasm of the pharynx	A volte (5–29%)
Open bite	A volte (5–29%)
Paranasal sinus neoplasm	A volte (5–29%)
Tongue nodules	A volte (5–29%)
Bad bite	Non registrato
Broad nasal tip	Non registrato
Failure of development of between one and six teeth	Non registrato
Overgrowth of skullcap	Non registrato
Round face	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenocortical carcinoma	Sempre
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sempre
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Sempre
Increased circulating cortisol level	Sempre
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sempre
Macronodular adrenal hyperplasia	Sempre
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Sempre
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Spesso (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Spesso (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Spesso (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Spesso (30–79%)
Euthyroid multinodular goiter	Spesso (30–79%)
Growth hormone excess	Spesso (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Spesso (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Spesso (30–79%)
Increased serum estradiol	Spesso (30–79%)
Increased testosterone	Spesso (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Spesso (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Spesso (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Spesso (30–79%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Thyroid carcinoma	Raramente (1–4%)
Decreased circulating ACTH concentration	Non registrato
Noncancerous tumor in pituitary gland	Non registrato
Pheochromocytoma	Non registrato
Primary hypercortisolism	Non registrato
Thyroid follicular hyperplasia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Cone-shaped end part of finger bones	Sempre
Short finger bones	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Short long bone of foot	Sempre
Short palm	Sempre
Shortened long bone of hand	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Short toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Spesso (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Spesso (30–79%)
Coxa valga	Spesso (30–79%)
Outward bow-leggedness	Spesso (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Broad palm	Non registrato
Dislocated radial head	Non registrato
Long big toe	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal female external genitalia	Spesso (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Spesso (30–79%)
Absent kidney on one side	Spesso (30–79%)
Gonadal neoplasm	Spesso (30–79%)
Ovarian cyst	Spesso (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Spesso (30–79%)
Testicular cancer	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	A volte (5–29%)
Abnormal sperm motility	A volte (5–29%)
Decreased fertility in males	A volte (5–29%)
Large testis	A volte (5–29%)
Leydig cell neoplasia	A volte (5–29%)
Low sperm count	A volte (5–29%)
Menstrual irregularity	A volte (5–29%)
Ovarian carcinoma	A volte (5–29%)
Ovarian dermoid cyst	A volte (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)
Testicular adrenal rest tumor	A volte (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Buffalo hump	Sempre
Cutaneous myxoma	Sempre
Dermal translucency	Sempre
Stretch marks	Sempre
Thin skin	Sempre
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Spesso (30–79%)
Blue nevus	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Liver spots	Spesso (30–79%)
Multiple birthmarks	Spesso (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Spesso (30–79%)
Beauty mark	A volte (5–29%)
Excessive hairiness	A volte (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato
Freckling	Non registrato
Mole	Non registrato
Myxoid subcutaneous tumors	Non registrato
Red hair	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding gums	Spesso (30–79%)
Bleeding tendency	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Bloody nose	Spesso (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Spesso (30–79%)
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Spesso (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Low blood cell count	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)
Low platelet count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	A volte (5–29%)
Elevated white blood count	A volte (5–29%)
Hypofibrinogenemia	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Oral cavity bleeding	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Advanced bone age	Sempre
Speckled calcifications in end part of bone	Sempre
Abnormal vertebral body morphology	Molto spesso (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Joint dislocation	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Narrow spinal canal	Spesso (30–79%)
Narrow vertebral interpedicular distance	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Bone pain	A volte (5–29%)
Enchondroma	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Hunched back	Non registrato
Osteopenia	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Non registrato
Underdeveloped back bones	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild global developmental delay	Sempre
Pauses in breathing while sleeping	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
Panic attack	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Addictive alcohol use	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Schwannoma	A volte (5–29%)
Agitation	Non registrato
Can't control feelings	Non registrato
Depression	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Psychosis	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac myxoma	Sempre
High blood pressure	Sempre
Ventricular septal hypertrophy	Sempre
Heart murmur	Molto spesso (80–99%)
Pulmonic valve myxoma	Molto spesso (80–99%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Bacterial endocarditis	A volte (5–29%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Enlarged heart	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Swollen lymph nodes	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)
Aneurysm	Raramente (1–4%)
Brain aneurysm	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal obesity	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Acral overgrowth	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)
Growth abnormality	A volte (5–29%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Tall stature	Raramente (1–4%)
Disproportionate short-limb short stature	Non registrato
Mild growth deficiency	Non registrato
Truncal obesity	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Anorexia	Spesso (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)
Esophageal tumor	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	A volte (5–29%)
Stomach tumor	A volte (5–29%)
Cancer of the pancreas	Raramente (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Raramente (1–4%)
Rectal tumor	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated calcitonin	Sempre
Elevated circulating parathyroid hormone level	Sempre
High blood phosphate levels	Sempre
High urine cortisol level	Sempre
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Fever	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	Spesso (30–79%)
Pee issues	A volte (5–29%)
Blood in urine	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Blue eyes	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato
Optic atrophy	Non registrato
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Breast tumor	A volte (5–29%)
Ductal carcinoma in situ	A volte (5–29%)
Enlarged male breast	A volte (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Sempre
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Lung adenocarcinoma	Spesso (30–79%)
Wet cough	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased ability to exercise	Sempre
Fatigue	Sempre
Chest pain	A volte (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)
Chronic infection	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRKAR1A e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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