Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

La Human Phenotype Ontology associe 250 caractéristiques à PRKAR1A, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Darkening of skin of the lips	Toujours
Decreased size of maxilla	Toujours
Lip freckle	Toujours
Midface retrusion	Toujours
Moon face	Toujours
Palatine myxoma	Toujours
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Open mouth	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad head shape	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Abnormal hard palate morphology	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Eyelid nodules	Parfois (5–29 %)
Flat face	Parfois (5–29 %)
Gum enlargement	Parfois (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the pharynx	Parfois (5–29 %)
Open bite	Parfois (5–29 %)
Paranasal sinus neoplasm	Parfois (5–29 %)
Tongue nodules	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Non signalé
Broad nasal tip	Non signalé
Failure of development of between one and six teeth	Non signalé
Overgrowth of skullcap	Non signalé
Round face	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Adrenocortical carcinoma	Toujours
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Toujours
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Toujours
Increased circulating cortisol level	Toujours
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Toujours
Macronodular adrenal hyperplasia	Toujours
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Toujours
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Souvent (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Souvent (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Souvent (30–79 %)
Euthyroid multinodular goiter	Souvent (30–79 %)
Growth hormone excess	Souvent (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Souvent (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Souvent (30–79 %)
Increased serum estradiol	Souvent (30–79 %)
Increased testosterone	Souvent (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Souvent (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Souvent (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Souvent (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Rarement (1–4 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Non signalé
Noncancerous tumor in pituitary gland	Non signalé
Pheochromocytoma	Non signalé
Primary hypercortisolism	Non signalé
Thyroid follicular hyperplasia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cone-shaped end part of finger bones	Toujours
Short finger bones	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Short long bone of foot	Toujours
Short palm	Toujours
Shortened long bone of hand	Toujours
Abnormal shape of long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Short toe	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Souvent (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Souvent (30–79 %)
Coxa valga	Souvent (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Souvent (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Broad palm	Non signalé
Dislocated radial head	Non signalé
Long big toe	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal female external genitalia	Souvent (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Souvent (30–79 %)
Absent kidney on one side	Souvent (30–79 %)
Gonadal neoplasm	Souvent (30–79 %)
Ovarian cyst	Souvent (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Souvent (30–79 %)
Testicular cancer	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Parfois (5–29 %)
Abnormal sperm motility	Parfois (5–29 %)
Decreased fertility in males	Parfois (5–29 %)
Large testis	Parfois (5–29 %)
Leydig cell neoplasia	Parfois (5–29 %)
Low sperm count	Parfois (5–29 %)
Menstrual irregularity	Parfois (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Parfois (5–29 %)
Ovarian dermoid cyst	Parfois (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)
Testicular adrenal rest tumor	Parfois (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Buffalo hump	Toujours
Cutaneous myxoma	Toujours
Dermal translucency	Toujours
Stretch marks	Toujours
Thin skin	Toujours
Abnormality of the nail	Très souvent (80–99 %)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Souvent (30–79 %)
Blue nevus	Souvent (30–79 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Liver spots	Souvent (30–79 %)
Multiple birthmarks	Souvent (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Souvent (30–79 %)
Beauty mark	Parfois (5–29 %)
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Non signalé
Freckling	Non signalé
Mole	Non signalé
Myxoid subcutaneous tumors	Non signalé
Red hair	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bleeding gums	Souvent (30–79 %)
Bleeding tendency	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Bloody nose	Souvent (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Souvent (30–79 %)
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Souvent (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
Low blood cell count	Souvent (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low platelet count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Parfois (5–29 %)
Elevated white blood count	Parfois (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Parfois (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Parfois (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Parfois (5–29 %)
Thromboembolism	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Advanced bone age	Toujours
Speckled calcifications in end part of bone	Toujours
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Joint dislocation	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Narrow spinal canal	Souvent (30–79 %)
Narrow vertebral interpedicular distance	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Bone pain	Parfois (5–29 %)
Enchondroma	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Non signalé
Osteopenia	Non signalé
Osteoporosis	Non signalé
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Non signalé
Underdeveloped back bones	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mild global developmental delay	Toujours
Pauses in breathing while sleeping	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Irritability	Souvent (30–79 %)
Panic attack	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Addictive alcohol use	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Schwannoma	Parfois (5–29 %)
Agitation	Non signalé
Can't control feelings	Non signalé
Depression	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Psychosis	Non signalé
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac myxoma	Toujours
High blood pressure	Toujours
Ventricular septal hypertrophy	Toujours
Heart murmur	Très souvent (80–99 %)
Pulmonic valve myxoma	Très souvent (80–99 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Bacterial endocarditis	Parfois (5–29 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Enlarged heart	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)
Aneurysm	Rarement (1–4 %)
Brain aneurysm	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal obesity	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Acral overgrowth	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)
Growth abnormality	Parfois (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Tall stature	Rarement (1–4 %)
Disproportionate short-limb short stature	Non signalé
Mild growth deficiency	Non signalé
Truncal obesity	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Anorexia	Souvent (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Parfois (5–29 %)
Esophageal tumor	Parfois (5–29 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Parfois (5–29 %)
Stomach tumor	Parfois (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Rarement (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Rarement (1–4 %)
Rectal tumor	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated calcitonin	Toujours
Elevated circulating parathyroid hormone level	Toujours
High blood phosphate levels	Toujours
High urine cortisol level	Toujours
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Fever	Souvent (30–79 %)
Laboratory abnormality	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Souvent (30–79 %)
Pee issues	Parfois (5–29 %)
Blood in urine	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Blue eyes	Non signalé
Cross-eyed	Non signalé
Optic atrophy	Non signalé
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breast tumor	Parfois (5–29 %)
Ductal carcinoma in situ	Parfois (5–29 %)
Enlarged male breast	Parfois (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulty	Toujours
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Lung adenocarcinoma	Souvent (30–79 %)
Wet cough	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to exercise	Toujours
Fatigue	Toujours
Chest pain	Parfois (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dizziness	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)
Chronic infection	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRKAR1A et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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