Rysy

Rysy spojené s PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PRKAR1A 250 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Darkening of skin of the lips	Vždy
Decreased size of maxilla	Vždy
Lip freckle	Vždy
Midface retrusion	Vždy
Moon face	Vždy
Palatine myxoma	Vždy
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Flat nose	Velmi často (80–99 %)
Open mouth	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Abnormal hard palate morphology	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Eyelid nodules	Někdy (5–29 %)
Flat face	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the pharynx	Někdy (5–29 %)
Open bite	Někdy (5–29 %)
Paranasal sinus neoplasm	Někdy (5–29 %)
Tongue nodules	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Failure of development of between one and six teeth	Nezaznamenáno
Overgrowth of skullcap	Nezaznamenáno
Round face	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenocortical carcinoma	Vždy
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Vždy
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Vždy
Increased circulating cortisol level	Vždy
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Vždy
Macronodular adrenal hyperplasia	Vždy
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Vždy
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Často (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Často (30–79 %)
Euthyroid multinodular goiter	Často (30–79 %)
Growth hormone excess	Často (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Increased serum estradiol	Často (30–79 %)
Increased testosterone	Často (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Často (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Často (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Nezaznamenáno
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nezaznamenáno
Pheochromocytoma	Nezaznamenáno
Primary hypercortisolism	Nezaznamenáno
Thyroid follicular hyperplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Cone-shaped end part of finger bones	Vždy
Short finger bones	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Short long bone of foot	Vždy
Short palm	Vždy
Shortened long bone of hand	Vždy
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Short toe	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Často (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Často (30–79 %)
Coxa valga	Často (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Často (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Broad palm	Nezaznamenáno
Dislocated radial head	Nezaznamenáno
Long big toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal female external genitalia	Často (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Gonadal neoplasm	Často (30–79 %)
Ovarian cyst	Často (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Často (30–79 %)
Testicular cancer	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Někdy (5–29 %)
Abnormal sperm motility	Někdy (5–29 %)
Decreased fertility in males	Někdy (5–29 %)
Large testis	Někdy (5–29 %)
Leydig cell neoplasia	Někdy (5–29 %)
Low sperm count	Někdy (5–29 %)
Menstrual irregularity	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Někdy (5–29 %)
Ovarian dermoid cyst	Někdy (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Testicular adrenal rest tumor	Někdy (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Buffalo hump	Vždy
Cutaneous myxoma	Vždy
Dermal translucency	Vždy
Stretch marks	Vždy
Thin skin	Vždy
Abnormality of the nail	Velmi často (80–99 %)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Často (30–79 %)
Blue nevus	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Liver spots	Často (30–79 %)
Multiple birthmarks	Často (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Často (30–79 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Excessive hairiness	Někdy (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno
Freckling	Nezaznamenáno
Mole	Nezaznamenáno
Myxoid subcutaneous tumors	Nezaznamenáno
Red hair	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding gums	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Bloody nose	Často (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Často (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
Low blood cell count	Často (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Často (30–79 %)
Low platelet count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Někdy (5–29 %)
Elevated white blood count	Někdy (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Advanced bone age	Vždy
Speckled calcifications in end part of bone	Vždy
Abnormal vertebral body morphology	Velmi často (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Joint dislocation	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Narrow spinal canal	Často (30–79 %)
Narrow vertebral interpedicular distance	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Bone pain	Někdy (5–29 %)
Enchondroma	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Nezaznamenáno
Underdeveloped back bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild global developmental delay	Vždy
Pauses in breathing while sleeping	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Panic attack	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Addictive alcohol use	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Schwannoma	Někdy (5–29 %)
Agitation	Nezaznamenáno
Can't control feelings	Nezaznamenáno
Depression	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Psychosis	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac myxoma	Vždy
High blood pressure	Vždy
Ventricular septal hypertrophy	Vždy
Heart murmur	Velmi často (80–99 %)
Pulmonic valve myxoma	Velmi často (80–99 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Bacterial endocarditis	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Enlarged heart	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Vzácně (1–4 %)
Brain aneurysm	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal obesity	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Acral overgrowth	Často (30–79 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)
Growth abnormality	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Tall stature	Vzácně (1–4 %)
Disproportionate short-limb short stature	Nezaznamenáno
Mild growth deficiency	Nezaznamenáno
Truncal obesity	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Anorexia	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Esophageal tumor	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Někdy (5–29 %)
Stomach tumor	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Vzácně (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Rectal tumor	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated calcitonin	Vždy
Elevated circulating parathyroid hormone level	Vždy
High blood phosphate levels	Vždy
High urine cortisol level	Vždy
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Fever	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Často (30–79 %)
Pee issues	Někdy (5–29 %)
Blood in urine	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Blue eyes	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno
Optic atrophy	Nezaznamenáno
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast tumor	Někdy (5–29 %)
Ductal carcinoma in situ	Někdy (5–29 %)
Enlarged male breast	Někdy (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Vždy
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Lung adenocarcinoma	Často (30–79 %)
Wet cough	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased ability to exercise	Vždy
Fatigue	Vždy
Chest pain	Někdy (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)
Chronic infection	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRKAR1A a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test