Cechy

Cechy powiązane z PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Human Phenotype Ontology łączy z PRKAR1A 250 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Darkening of skin of the lips	Zawsze
Decreased size of maxilla	Zawsze
Lip freckle	Zawsze
Midface retrusion	Zawsze
Moon face	Zawsze
Palatine myxoma	Zawsze
Depressed nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Flat nose	Bardzo często (80–99%)
Open mouth	Bardzo często (80–99%)
Short nose	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Abnormal hard palate morphology	Czasami (5–29%)
Eye folds	Czasami (5–29%)
Eyelid nodules	Czasami (5–29%)
Flat face	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Inflammation of the mouth	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the pharynx	Czasami (5–29%)
Open bite	Czasami (5–29%)
Paranasal sinus neoplasm	Czasami (5–29%)
Tongue nodules	Czasami (5–29%)
Bad bite	Nie odnotowano
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Failure of development of between one and six teeth	Nie odnotowano
Overgrowth of skullcap	Nie odnotowano
Round face	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenocortical carcinoma	Zawsze
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Zawsze
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Zawsze
Increased circulating cortisol level	Zawsze
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Zawsze
Macronodular adrenal hyperplasia	Zawsze
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Zawsze
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Często (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Często (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Często (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Często (30–79%)
Euthyroid multinodular goiter	Często (30–79%)
Growth hormone excess	Często (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Często (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Często (30–79%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Często (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Często (30–79%)
Increased serum estradiol	Często (30–79%)
Increased testosterone	Często (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Często (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Często (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Często (30–79%)
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)
Thyroid carcinoma	Rzadko (1–4%)
Decreased circulating ACTH concentration	Nie odnotowano
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nie odnotowano
Pheochromocytoma	Nie odnotowano
Primary hypercortisolism	Nie odnotowano
Thyroid follicular hyperplasia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Cone-shaped end part of finger bones	Zawsze
Short finger bones	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Short long bone of foot	Zawsze
Short palm	Zawsze
Shortened long bone of hand	Zawsze
Abnormal shape of long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Short toe	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Często (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Często (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Często (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Często (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Często (30–79%)
Coxa valga	Często (30–79%)
Outward bow-leggedness	Często (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Broad palm	Nie odnotowano
Dislocated radial head	Nie odnotowano
Long big toe	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal female external genitalia	Często (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Gonadal neoplasm	Często (30–79%)
Ovarian cyst	Często (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Często (30–79%)
Testicular cancer	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Czasami (5–29%)
Abnormal sperm motility	Czasami (5–29%)
Decreased fertility in males	Czasami (5–29%)
Large testis	Czasami (5–29%)
Leydig cell neoplasia	Czasami (5–29%)
Low sperm count	Czasami (5–29%)
Menstrual irregularity	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Czasami (5–29%)
Ovarian dermoid cyst	Czasami (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	Czasami (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Czasami (5–29%)
Testicular adrenal rest tumor	Czasami (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Buffalo hump	Zawsze
Cutaneous myxoma	Zawsze
Dermal translucency	Zawsze
Stretch marks	Zawsze
Thin skin	Zawsze
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Często (30–79%)
Blue nevus	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Excessive sweating	Często (30–79%)
Liver spots	Często (30–79%)
Multiple birthmarks	Często (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Często (30–79%)
Beauty mark	Czasami (5–29%)
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Nie odnotowano
Freckling	Nie odnotowano
Mole	Nie odnotowano
Myxoid subcutaneous tumors	Nie odnotowano
Red hair	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bleeding gums	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Blood spots	Często (30–79%)
Bloody nose	Często (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Często (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Często (30–79%)
Ecchymosis	Często (30–79%)
Low blood cell count	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)
Low platelet count	Często (30–79%)
Petechiae	Często (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Czasami (5–29%)
Elevated white blood count	Czasami (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Oral cavity bleeding	Czasami (5–29%)
Thromboembolism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Advanced bone age	Zawsze
Speckled calcifications in end part of bone	Zawsze
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Joint dislocation	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Narrow spinal canal	Często (30–79%)
Narrow vertebral interpedicular distance	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Bone pain	Czasami (5–29%)
Enchondroma	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Hunched back	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Nie odnotowano
Underdeveloped back bones	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Mild global developmental delay	Zawsze
Pauses in breathing while sleeping	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Irritability	Często (30–79%)
Panic attack	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Addictive alcohol use	Czasami (5–29%)
Behavioral abnormality	Czasami (5–29%)
Schwannoma	Czasami (5–29%)
Agitation	Nie odnotowano
Can't control feelings	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Psychosis	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac myxoma	Zawsze
High blood pressure	Zawsze
Ventricular septal hypertrophy	Zawsze
Heart murmur	Bardzo często (80–99%)
Pulmonic valve myxoma	Bardzo często (80–99%)
Palpitations	Często (30–79%)
Bacterial endocarditis	Czasami (5–29%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Enlarged heart	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Swollen lymph nodes	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)
Aneurysm	Rzadko (1–4%)
Brain aneurysm	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abdominal obesity	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Acral overgrowth	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Small for gestational age	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)
Growth abnormality	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)
Tall stature	Rzadko (1–4%)
Disproportionate short-limb short stature	Nie odnotowano
Mild growth deficiency	Nie odnotowano
Truncal obesity	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Często (30–79%)
Anorexia	Często (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)
Esophageal tumor	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Czasami (5–29%)
Stomach tumor	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Rzadko (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Rzadko (1–4%)
Rectal tumor	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated calcitonin	Zawsze
Elevated circulating parathyroid hormone level	Zawsze
High blood phosphate levels	Zawsze
High urine cortisol level	Zawsze
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Fever	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Często (30–79%)
Pee issues	Czasami (5–29%)
Blood in urine	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Blue eyes	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano
Optic atrophy	Nie odnotowano
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Breast tumor	Czasami (5–29%)
Ductal carcinoma in situ	Czasami (5–29%)
Enlarged male breast	Czasami (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Breathing difficulty	Zawsze
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Lung adenocarcinoma	Często (30–79%)
Wet cough	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Zawsze
Fatigue	Zawsze
Chest pain	Czasami (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Dizziness	Często (30–79%)
Hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)
Chronic infection	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRKAR1A i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test