Ominaisuudet

Geeniin PRKAR1A yhdistetyt ominaisuudet

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Human Phenotype Ontology yhdistää PRKAR1A-geeniin 250 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Darkening of skin of the lips	Aina
Decreased size of maxilla	Aina
Lip freckle	Aina
Midface retrusion	Aina
Moon face	Aina
Palatine myxoma	Aina
Depressed nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Flat nose	Hyvin usein (80–99%)
Open mouth	Hyvin usein (80–99%)
Short nose	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Broad head shape	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Prominent forehead	Usein (30–79%)
Abnormal hard palate morphology	Joskus (5–29%)
Eye folds	Joskus (5–29%)
Eyelid nodules	Joskus (5–29%)
Flat face	Joskus (5–29%)
Gum enlargement	Joskus (5–29%)
Inflammation of the mouth	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the pharynx	Joskus (5–29%)
Open bite	Joskus (5–29%)
Paranasal sinus neoplasm	Joskus (5–29%)
Tongue nodules	Joskus (5–29%)
Bad bite	Ei kirjattu
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Failure of development of between one and six teeth	Ei kirjattu
Overgrowth of skullcap	Ei kirjattu
Round face	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Adrenocortical carcinoma	Aina
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Aina
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Aina
Increased circulating cortisol level	Aina
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Aina
Macronodular adrenal hyperplasia	Aina
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Aina
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Usein (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Usein (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Usein (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Usein (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Usein (30–79%)
Euthyroid multinodular goiter	Usein (30–79%)
Growth hormone excess	Usein (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Usein (30–79%)
Increased serum estradiol	Usein (30–79%)
Increased testosterone	Usein (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Usein (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Usein (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Usein (30–79%)
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Early onset of puberty	Harvinainen (1–4 %)
Follicular thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Papillary thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Thyroid carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ei kirjattu
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ei kirjattu
Pheochromocytoma	Ei kirjattu
Primary hypercortisolism	Ei kirjattu
Thyroid follicular hyperplasia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cone-shaped end part of finger bones	Aina
Short finger bones	Aina
Short fingers or toes	Aina
Short long bone of foot	Aina
Short palm	Aina
Shortened long bone of hand	Aina
Abnormal shape of long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Short toe	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Usein (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Usein (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Usein (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Usein (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Usein (30–79%)
Coxa valga	Usein (30–79%)
Outward bow-leggedness	Usein (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Usein (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Usein (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Joskus (5–29%)
Broad palm	Ei kirjattu
Dislocated radial head	Ei kirjattu
Long big toe	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal female external genitalia	Usein (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Usein (30–79%)
Absent kidney on one side	Usein (30–79%)
Gonadal neoplasm	Usein (30–79%)
Ovarian cyst	Usein (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Usein (30–79%)
Testicular cancer	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Joskus (5–29%)
Abnormal sperm motility	Joskus (5–29%)
Decreased fertility in males	Joskus (5–29%)
Large testis	Joskus (5–29%)
Leydig cell neoplasia	Joskus (5–29%)
Low sperm count	Joskus (5–29%)
Menstrual irregularity	Joskus (5–29%)
Ovarian carcinoma	Joskus (5–29%)
Ovarian dermoid cyst	Joskus (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	Joskus (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)
Testicular adrenal rest tumor	Joskus (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Buffalo hump	Aina
Cutaneous myxoma	Aina
Dermal translucency	Aina
Stretch marks	Aina
Thin skin	Aina
Abnormality of the nail	Hyvin usein (80–99%)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Usein (30–79%)
Blue nevus	Usein (30–79%)
Excessive hair growth	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Liver spots	Usein (30–79%)
Multiple birthmarks	Usein (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Usein (30–79%)
Beauty mark	Joskus (5–29%)
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Ei kirjattu
Freckling	Ei kirjattu
Mole	Ei kirjattu
Myxoid subcutaneous tumors	Ei kirjattu
Red hair	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bleeding gums	Usein (30–79%)
Bleeding tendency	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Bloody nose	Usein (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Usein (30–79%)
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Usein (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
Low blood cell count	Usein (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Usein (30–79%)
Low platelet count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Joskus (5–29%)
Elevated white blood count	Joskus (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Joskus (5–29%)
Low blood neutrophil count	Joskus (5–29%)
Oral cavity bleeding	Joskus (5–29%)
Thromboembolism	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Advanced bone age	Aina
Speckled calcifications in end part of bone	Aina
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Joint dislocation	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Narrow spinal canal	Usein (30–79%)
Narrow vertebral interpedicular distance	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Bone pain	Joskus (5–29%)
Enchondroma	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Hunched back	Ei kirjattu
Osteopenia	Ei kirjattu
Osteoporosis	Ei kirjattu
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Ei kirjattu
Underdeveloped back bones	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild global developmental delay	Aina
Pauses in breathing while sleeping	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Irritability	Usein (30–79%)
Panic attack	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Addictive alcohol use	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Schwannoma	Joskus (5–29%)
Agitation	Ei kirjattu
Can't control feelings	Ei kirjattu
Depression	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Psychosis	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cardiac myxoma	Aina
High blood pressure	Aina
Ventricular septal hypertrophy	Aina
Heart murmur	Hyvin usein (80–99%)
Pulmonic valve myxoma	Hyvin usein (80–99%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Bacterial endocarditis	Joskus (5–29%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Enlarged heart	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Swollen lymph nodes	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)
Aneurysm	Harvinainen (1–4 %)
Brain aneurysm	Harvinainen (1–4 %)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal obesity	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Acral overgrowth	Usein (30–79%)
Increased body weight	Usein (30–79%)
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)
Growth abnormality	Joskus (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)
Tall stature	Harvinainen (1–4 %)
Disproportionate short-limb short stature	Ei kirjattu
Mild growth deficiency	Ei kirjattu
Truncal obesity	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Usein (30–79%)
Anorexia	Usein (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)
Esophageal tumor	Joskus (5–29%)
Jaundice	Joskus (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Joskus (5–29%)
Stomach tumor	Joskus (5–29%)
Cancer of the pancreas	Harvinainen (1–4 %)
Hepatocellular carcinoma	Harvinainen (1–4 %)
Rectal tumor	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated calcitonin	Aina
Elevated circulating parathyroid hormone level	Aina
High blood phosphate levels	Aina
High urine cortisol level	Aina
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Fever	Usein (30–79%)
Laboratory abnormality	Usein (30–79%)
Low blood potassium levels	Usein (30–79%)
Pee issues	Joskus (5–29%)
Blood in urine	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Blue eyes	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu
Optic atrophy	Ei kirjattu
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breast tumor	Joskus (5–29%)
Ductal carcinoma in situ	Joskus (5–29%)
Enlarged male breast	Joskus (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulty	Aina
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Lung adenocarcinoma	Usein (30–79%)
Wet cough	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Aina
Fatigue	Aina
Chest pain	Joskus (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dizziness	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)
Chronic infection	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRKAR1A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test