AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PRKAR1A
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
De Human Phenotype Ontology koppelt 250 kenmerken aan PRKAR1A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cone-shaped end part of finger bones | Altijd |
| Short finger bones | Altijd |
| Short fingers or toes | Altijd |
| Short long bone of foot | Altijd |
| Short palm | Altijd |
| Shortened long bone of hand | Altijd |
| Abnormal shape of long bones of hand | Heel vaak (80–99%) |
| Short toe | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal morphology of the radius | Vaak (30–79%) |
| Abnormal morphology of ulna | Vaak (30–79%) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the thighbone | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Vaak (30–79%) |
| Bowing of the long bones | Vaak (30–79%) |
| Cone-shaped end part of long bone | Vaak (30–79%) |
| Coxa valga | Vaak (30–79%) |
| Outward bow-leggedness | Vaak (30–79%) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Vaak (30–79%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Vaak (30–79%) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Soms (5–29%) |
| Broad palm | Niet vastgelegd |
| Dislocated radial head | Niet vastgelegd |
| Long big toe | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Vaak (30–79%) |
| Absent kidney on one side | Vaak (30–79%) |
| Gonadal neoplasm | Vaak (30–79%) |
| Ovarian cyst | Vaak (30–79%) |
| Sertoli cell neoplasm | Vaak (30–79%) |
| Testicular cancer | Vaak (30–79%) |
| Undescended testes | Vaak (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Soms (5–29%) |
| Abnormal sperm motility | Soms (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Soms (5–29%) |
| Large testis | Soms (5–29%) |
| Leydig cell neoplasia | Soms (5–29%) |
| Low sperm count | Soms (5–29%) |
| Menstrual irregularity | Soms (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Soms (5–29%) |
| Ovarian dermoid cyst | Soms (5–29%) |
| Ovarian serous cystadenoma | Soms (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Soms (5–29%) |
| Testicular adrenal rest tumor | Soms (5–29%) |
| Abnormal uterus bleeding | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Buffalo hump | Altijd |
| Cutaneous myxoma | Altijd |
| Dermal translucency | Altijd |
| Stretch marks | Altijd |
| Thin skin | Altijd |
| Abnormality of the nail | Heel vaak (80–99%) |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | Vaak (30–79%) |
| Blue nevus | Vaak (30–79%) |
| Excessive hair growth | Vaak (30–79%) |
| Excessive sweating | Vaak (30–79%) |
| Liver spots | Vaak (30–79%) |
| Multiple birthmarks | Vaak (30–79%) |
| Spotty increased pigmentation | Vaak (30–79%) |
| Beauty mark | Soms (5–29%) |
| Excessive hairiness | Soms (5–29%) |
| Abnormal skin pigmentation | Niet vastgelegd |
| Freckling | Niet vastgelegd |
| Mole | Niet vastgelegd |
| Myxoid subcutaneous tumors | Niet vastgelegd |
| Red hair | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bleeding gums | Vaak (30–79%) |
| Bleeding tendency | Vaak (30–79%) |
| Blood spots | Vaak (30–79%) |
| Bloody nose | Vaak (30–79%) |
| Bone marrow hypercellularity | Vaak (30–79%) |
| Bruising susceptibility | Vaak (30–79%) |
| Decreased blood leukocyte number | Vaak (30–79%) |
| Disseminated intravascular coagulation | Vaak (30–79%) |
| Ecchymosis | Vaak (30–79%) |
| Low blood cell count | Vaak (30–79%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Vaak (30–79%) |
| Low platelet count | Vaak (30–79%) |
| Petechiae | Vaak (30–79%) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Soms (5–29%) |
| Elevated white blood count | Soms (5–29%) |
| Hypofibrinogenemia | Soms (5–29%) |
| Low blood neutrophil count | Soms (5–29%) |
| Oral cavity bleeding | Soms (5–29%) |
| Thromboembolism | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Advanced bone age | Altijd |
| Speckled calcifications in end part of bone | Altijd |
| Abnormal vertebral body morphology | Heel vaak (80–99%) |
| Cone-shaped end part of bone | Heel vaak (80–99%) |
| Joint dislocation | Vaak (30–79%) |
| Muscle weakness | Vaak (30–79%) |
| Narrow spinal canal | Vaak (30–79%) |
| Narrow vertebral interpedicular distance | Vaak (30–79%) |
| Tired easily | Vaak (30–79%) |
| Bone pain | Soms (5–29%) |
| Enchondroma | Soms (5–29%) |
| Scoliosis | Soms (5–29%) |
| Hunched back | Niet vastgelegd |
| Osteopenia | Niet vastgelegd |
| Osteoporosis | Niet vastgelegd |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | Niet vastgelegd |
| Underdeveloped back bones | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Altijd |
| Pauses in breathing while sleeping | Altijd |
| Intellectual disability | Heel vaak (80–99%) |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| Irritability | Vaak (30–79%) |
| Panic attack | Vaak (30–79%) |
| Peripheral neuropathy | Vaak (30–79%) |
| Addictive alcohol use | Soms (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Soms (5–29%) |
| Schwannoma | Soms (5–29%) |
| Agitation | Niet vastgelegd |
| Can't control feelings | Niet vastgelegd |
| Depression | Niet vastgelegd |
| Mental deterioration | Niet vastgelegd |
| Psychosis | Niet vastgelegd |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cardiac myxoma | Altijd |
| High blood pressure | Altijd |
| Ventricular septal hypertrophy | Altijd |
| Heart murmur | Heel vaak (80–99%) |
| Pulmonic valve myxoma | Heel vaak (80–99%) |
| Palpitations | Vaak (30–79%) |
| Bacterial endocarditis | Soms (5–29%) |
| Cardiac failure | Soms (5–29%) |
| Enlarged heart | Soms (5–29%) |
| Stroke | Soms (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Soms (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Soms (5–29%) |
| Aneurysm | Zelden (1–4%) |
| Brain aneurysm | Zelden (1–4%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal obesity | Altijd |
| Short stature | Heel vaak (80–99%) |
| Acral overgrowth | Vaak (30–79%) |
| Increased body weight | Vaak (30–79%) |
| Small for gestational age | Vaak (30–79%) |
| Weight loss | Vaak (30–79%) |
| Growth abnormality | Soms (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Tall stature | Zelden (1–4%) |
| Disproportionate short-limb short stature | Niet vastgelegd |
| Mild growth deficiency | Niet vastgelegd |
| Truncal obesity | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abdominal pain | Vaak (30–79%) |
| Anorexia | Vaak (30–79%) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Soms (5–29%) |
| Esophageal tumor | Soms (5–29%) |
| Jaundice | Soms (5–29%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Soms (5–29%) |
| Stomach tumor | Soms (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Zelden (1–4%) |
| Hepatocellular carcinoma | Zelden (1–4%) |
| Rectal tumor | Zelden (1–4%) |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Altijd |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Altijd |
| High blood phosphate levels | Altijd |
| High urine cortisol level | Altijd |
| Diabetes mellitus | Vaak (30–79%) |
| Fever | Vaak (30–79%) |
| Laboratory abnormality | Vaak (30–79%) |
| Low blood potassium levels | Vaak (30–79%) |
| Pee issues | Soms (5–29%) |
| Blood in urine | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Blue eyes | Niet vastgelegd |
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
| Optic atrophy | Niet vastgelegd |
| Pigmentation of the outer white part of the eyeball | Niet vastgelegd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breast tumor | Soms (5–29%) |
| Ductal carcinoma in situ | Soms (5–29%) |
| Enlarged male breast | Soms (5–29%) |
| Fibroadenoma of the breast | Soms (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulty | Altijd |
| Exertional breathlessness | Vaak (30–79%) |
| Lung adenocarcinoma | Vaak (30–79%) |
| Wet cough | Soms (5–29%) |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Altijd |
| Fatigue | Altijd |
| Chest pain | Soms (5–29%) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Dizziness | Vaak (30–79%) |
| Hearing impairment | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Vaak (30–79%) |
| Chronic infection | Vaak (30–79%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRKAR1A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken