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Rasgos
Rasgos asociados a PRKAR1A
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
El Human Phenotype Ontology asocia 250 rasgos a PRKAR1A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of limbs
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Absent kidney on one side | Frecuente (30–79 %) |
| Gonadal neoplasm | Frecuente (30–79 %) |
| Ovarian cyst | Frecuente (30–79 %) |
| Sertoli cell neoplasm | Frecuente (30–79 %) |
| Testicular cancer | Frecuente (30–79 %) |
| Undescended testes | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A veces (5–29 %) |
| Abnormal sperm motility | A veces (5–29 %) |
| Decreased fertility in males | A veces (5–29 %) |
| Large testis | A veces (5–29 %) |
| Leydig cell neoplasia | A veces (5–29 %) |
| Low sperm count | A veces (5–29 %) |
| Menstrual irregularity | A veces (5–29 %) |
| Ovarian carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Ovarian dermoid cyst | A veces (5–29 %) |
| Ovarian serous cystadenoma | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
| Testicular adrenal rest tumor | A veces (5–29 %) |
| Abnormal uterus bleeding | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Buffalo hump | Siempre |
| Cutaneous myxoma | Siempre |
| Dermal translucency | Siempre |
| Stretch marks | Siempre |
| Thin skin | Siempre |
| Abnormality of the nail | Muy frecuente (80–99 %) |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | Frecuente (30–79 %) |
| Blue nevus | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hair growth | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Liver spots | Frecuente (30–79 %) |
| Multiple birthmarks | Frecuente (30–79 %) |
| Spotty increased pigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Beauty mark | A veces (5–29 %) |
| Excessive hairiness | A veces (5–29 %) |
| Abnormal skin pigmentation | No registrado |
| Freckling | No registrado |
| Mole | No registrado |
| Myxoid subcutaneous tumors | No registrado |
| Red hair | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bleeding gums | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding tendency | Frecuente (30–79 %) |
| Blood spots | Frecuente (30–79 %) |
| Bloody nose | Frecuente (30–79 %) |
| Bone marrow hypercellularity | Frecuente (30–79 %) |
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood leukocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Disseminated intravascular coagulation | Frecuente (30–79 %) |
| Ecchymosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood cell count | Frecuente (30–79 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Frecuente (30–79 %) |
| Low platelet count | Frecuente (30–79 %) |
| Petechiae | Frecuente (30–79 %) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | A veces (5–29 %) |
| Elevated white blood count | A veces (5–29 %) |
| Hypofibrinogenemia | A veces (5–29 %) |
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
| Oral cavity bleeding | A veces (5–29 %) |
| Thromboembolism | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Siempre |
| Speckled calcifications in end part of bone | Siempre |
| Abnormal vertebral body morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cone-shaped end part of bone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Joint dislocation | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow spinal canal | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow vertebral interpedicular distance | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Bone pain | A veces (5–29 %) |
| Enchondroma | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
| Osteoporosis | No registrado |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | No registrado |
| Underdeveloped back bones | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Siempre |
| Pauses in breathing while sleeping | Siempre |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Irritability | Frecuente (30–79 %) |
| Panic attack | Frecuente (30–79 %) |
| Peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Addictive alcohol use | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Schwannoma | A veces (5–29 %) |
| Agitation | No registrado |
| Can't control feelings | No registrado |
| Depression | No registrado |
| Mental deterioration | No registrado |
| Psychosis | No registrado |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cardiac myxoma | Siempre |
| High blood pressure | Siempre |
| Ventricular septal hypertrophy | Siempre |
| Heart murmur | Muy frecuente (80–99 %) |
| Pulmonic valve myxoma | Muy frecuente (80–99 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Bacterial endocarditis | A veces (5–29 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Enlarged heart | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Swollen lymph nodes | A veces (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | A veces (5–29 %) |
| Aneurysm | Raro (1–4 %) |
| Brain aneurysm | Raro (1–4 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal obesity | Siempre |
| Short stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Acral overgrowth | Frecuente (30–79 %) |
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Small for gestational age | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
| Growth abnormality | A veces (5–29 %) |
| Prenatal growth deficiency | A veces (5–29 %) |
| Tall stature | Raro (1–4 %) |
| Disproportionate short-limb short stature | No registrado |
| Mild growth deficiency | No registrado |
| Truncal obesity | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Anorexia | Frecuente (30–79 %) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | A veces (5–29 %) |
| Esophageal tumor | A veces (5–29 %) |
| Jaundice | A veces (5–29 %) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | A veces (5–29 %) |
| Stomach tumor | A veces (5–29 %) |
| Cancer of the pancreas | Raro (1–4 %) |
| Hepatocellular carcinoma | Raro (1–4 %) |
| Rectal tumor | Raro (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Siempre |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Siempre |
| High blood phosphate levels | Siempre |
| High urine cortisol level | Siempre |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Fever | Frecuente (30–79 %) |
| Laboratory abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Frecuente (30–79 %) |
| Pee issues | A veces (5–29 %) |
| Blood in urine | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Blue eyes | No registrado |
| Cross-eyed | No registrado |
| Optic atrophy | No registrado |
| Pigmentation of the outer white part of the eyeball | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breast tumor | A veces (5–29 %) |
| Ductal carcinoma in situ | A veces (5–29 %) |
| Enlarged male breast | A veces (5–29 %) |
| Fibroadenoma of the breast | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Breathing difficulty | Siempre |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Lung adenocarcinoma | Frecuente (30–79 %) |
| Wet cough | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Siempre |
| Fatigue | Siempre |
| Chest pain | A veces (5–29 %) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dizziness | Frecuente (30–79 %) |
| Hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic infection | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRKAR1A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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