Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Human Phenotype Ontology knytter 250 egenskaber til PRKAR1A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Darkening of skin of the lips	Altid
Decreased size of maxilla	Altid
Lip freckle	Altid
Midface retrusion	Altid
Moon face	Altid
Palatine myxoma	Altid
Depressed nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Flat nose	Meget ofte (80–99 %)
Open mouth	Meget ofte (80–99 %)
Short nose	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormal hard palate morphology	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid nodules	Nogle gange (5–29 %)
Flat face	Nogle gange (5–29 %)
Gum enlargement	Nogle gange (5–29 %)
Inflammation of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the pharynx	Nogle gange (5–29 %)
Open bite	Nogle gange (5–29 %)
Paranasal sinus neoplasm	Nogle gange (5–29 %)
Tongue nodules	Nogle gange (5–29 %)
Bad bite	Ikke registreret
Broad nasal tip	Ikke registreret
Failure of development of between one and six teeth	Ikke registreret
Overgrowth of skullcap	Ikke registreret
Round face	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Adrenocortical carcinoma	Altid
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Altid
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Altid
Increased circulating cortisol level	Altid
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Altid
Macronodular adrenal hyperplasia	Altid
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Altid
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated plasma aldosterone	Ofte (30–79 %)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Ofte (30–79 %)
Euthyroid multinodular goiter	Ofte (30–79 %)
Growth hormone excess	Ofte (30–79 %)
Increased circulating androgen concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating androstenedione concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Ofte (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ofte (30–79 %)
Increased serum estradiol	Ofte (30–79 %)
Increased testosterone	Ofte (30–79 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Ofte (30–79 %)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Ofte (30–79 %)
Underactive thyroid gland from birth	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)
Thyroid carcinoma	Sjældent (1–4%)
Decreased circulating ACTH concentration	Ikke registreret
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ikke registreret
Pheochromocytoma	Ikke registreret
Primary hypercortisolism	Ikke registreret
Thyroid follicular hyperplasia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cone-shaped end part of finger bones	Altid
Short finger bones	Altid
Short fingers or toes	Altid
Short long bone of foot	Altid
Short palm	Altid
Shortened long bone of hand	Altid
Abnormal shape of long bones of hand	Meget ofte (80–99 %)
Short toe	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of the radius	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of ulna	Ofte (30–79 %)
Abnormal shape of shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the thighbone	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of long bone	Ofte (30–79 %)
Coxa valga	Ofte (30–79 %)
Outward bow-leggedness	Ofte (30–79 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Broad palm	Ikke registreret
Dislocated radial head	Ikke registreret
Long big toe	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal female external genitalia	Ofte (30–79 %)
Abnormality of reproductive system physiology	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Gonadal neoplasm	Ofte (30–79 %)
Ovarian cyst	Ofte (30–79 %)
Sertoli cell neoplasm	Ofte (30–79 %)
Testicular cancer	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal sperm motility	Nogle gange (5–29 %)
Decreased fertility in males	Nogle gange (5–29 %)
Large testis	Nogle gange (5–29 %)
Leydig cell neoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Low sperm count	Nogle gange (5–29 %)
Menstrual irregularity	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian dermoid cyst	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Nogle gange (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Nogle gange (5–29 %)
Testicular adrenal rest tumor	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal uterus bleeding	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Buffalo hump	Altid
Cutaneous myxoma	Altid
Dermal translucency	Altid
Stretch marks	Altid
Thin skin	Altid
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Ofte (30–79 %)
Blue nevus	Ofte (30–79 %)
Excessive hair growth	Ofte (30–79 %)
Excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Liver spots	Ofte (30–79 %)
Multiple birthmarks	Ofte (30–79 %)
Spotty increased pigmentation	Ofte (30–79 %)
Beauty mark	Nogle gange (5–29 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal skin pigmentation	Ikke registreret
Freckling	Ikke registreret
Mole	Ikke registreret
Myxoid subcutaneous tumors	Ikke registreret
Red hair	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bleeding gums	Ofte (30–79 %)
Bleeding tendency	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Bloody nose	Ofte (30–79 %)
Bone marrow hypercellularity	Ofte (30–79 %)
Bruising susceptibility	Ofte (30–79 %)
Decreased blood leukocyte number	Ofte (30–79 %)
Disseminated intravascular coagulation	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood cell count	Ofte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low platelet count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Diffuse alveolar hemorrhage	Nogle gange (5–29 %)
Elevated white blood count	Nogle gange (5–29 %)
Hypofibrinogenemia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Oral cavity bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Advanced bone age	Altid
Speckled calcifications in end part of bone	Altid
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Joint dislocation	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Narrow spinal canal	Ofte (30–79 %)
Narrow vertebral interpedicular distance	Ofte (30–79 %)
Tired easily	Ofte (30–79 %)
Bone pain	Nogle gange (5–29 %)
Enchondroma	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Ikke registreret
Underdeveloped back bones	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild global developmental delay	Altid
Pauses in breathing while sleeping	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
Panic attack	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Addictive alcohol use	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Schwannoma	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Psychosis	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac myxoma	Altid
High blood pressure	Altid
Ventricular septal hypertrophy	Altid
Heart murmur	Meget ofte (80–99 %)
Pulmonic valve myxoma	Meget ofte (80–99 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Bacterial endocarditis	Nogle gange (5–29 %)
Cardiac failure	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged heart	Nogle gange (5–29 %)
Stroke	Nogle gange (5–29 %)
Swollen lymph nodes	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Aneurysm	Sjældent (1–4%)
Brain aneurysm	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal obesity	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Acral overgrowth	Ofte (30–79 %)
Increased body weight	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Ofte (30–79 %)
Weight loss	Ofte (30–79 %)
Growth abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Tall stature	Sjældent (1–4%)
Disproportionate short-limb short stature	Ikke registreret
Mild growth deficiency	Ikke registreret
Truncal obesity	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Anorexia	Ofte (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)
Esophageal tumor	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Nogle gange (5–29 %)
Stomach tumor	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Sjældent (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Sjældent (1–4%)
Rectal tumor	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated calcitonin	Altid
Elevated circulating parathyroid hormone level	Altid
High blood phosphate levels	Altid
High urine cortisol level	Altid
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Fever	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ofte (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ofte (30–79 %)
Pee issues	Nogle gange (5–29 %)
Blood in urine	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret
Optic atrophy	Ikke registreret
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breast tumor	Nogle gange (5–29 %)
Ductal carcinoma in situ	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged male breast	Nogle gange (5–29 %)
Fibroadenoma of the breast	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Altid
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Lung adenocarcinoma	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Altid
Fatigue	Altid
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)
Chronic infection	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRKAR1A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test