Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 250 χαρακτηριστικά με το PRKAR1A, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Darkening of skin of the lips	Πάντα
Decreased size of maxilla	Πάντα
Lip freckle	Πάντα
Midface retrusion	Πάντα
Moon face	Πάντα
Palatine myxoma	Πάντα
Depressed nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Flat nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Open mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Short nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Broad head shape	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Prominent forehead	Συχνά (30–79%)
Abnormal hard palate morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Μερικές φορές (5–29%)
Eyelid nodules	Μερικές φορές (5–29%)
Flat face	Μερικές φορές (5–29%)
Gum enlargement	Μερικές φορές (5–29%)
Inflammation of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Neoplasm of the pharynx	Μερικές φορές (5–29%)
Open bite	Μερικές φορές (5–29%)
Paranasal sinus neoplasm	Μερικές φορές (5–29%)
Tongue nodules	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Δεν έχει καταγραφεί
Broad nasal tip	Δεν έχει καταγραφεί
Failure of development of between one and six teeth	Δεν έχει καταγραφεί
Overgrowth of skullcap	Δεν έχει καταγραφεί
Round face	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Adrenocortical carcinoma	Πάντα
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Πάντα
Decreased growth hormone responses to growth hormone-releasing hormone challenge	Πάντα
Increased circulating cortisol level	Πάντα
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Πάντα
Macronodular adrenal hyperplasia	Πάντα
Pigmented micronodular adrenocortical disease	Πάντα
Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Συχνά (30–79%)
Elevated plasma aldosterone	Συχνά (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Συχνά (30–79%)
Euthyroid multinodular goiter	Συχνά (30–79%)
Growth hormone excess	Συχνά (30–79%)
Increased circulating androgen concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating androstenedione concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration	Συχνά (30–79%)
Increased circulating prolactin concentration	Συχνά (30–79%)
Increased serum estradiol	Συχνά (30–79%)
Increased testosterone	Συχνά (30–79%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Συχνά (30–79%)
Pituitary growth hormone cell adenoma	Συχνά (30–79%)
Underactive thyroid gland from birth	Συχνά (30–79%)
Decreased activity of gonads	Μερικές φορές (5–29%)
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)
Follicular thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Papillary thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Thyroid carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Decreased circulating ACTH concentration	Δεν έχει καταγραφεί
Noncancerous tumor in pituitary gland	Δεν έχει καταγραφεί
Pheochromocytoma	Δεν έχει καταγραφεί
Primary hypercortisolism	Δεν έχει καταγραφεί
Thyroid follicular hyperplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cone-shaped end part of finger bones	Πάντα
Short finger bones	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Short long bone of foot	Πάντα
Short palm	Πάντα
Shortened long bone of hand	Πάντα
Abnormal shape of long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Short toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of the radius	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of ulna	Συχνά (30–79%)
Abnormal shape of shaft of long bone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the thighbone	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the wide portion of a long bone	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Συχνά (30–79%)
Cone-shaped end part of long bone	Συχνά (30–79%)
Coxa valga	Συχνά (30–79%)
Outward bow-leggedness	Συχνά (30–79%)
Smaller or shorter than typical limbs	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Broad palm	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated radial head	Δεν έχει καταγραφεί
Long big toe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal female external genitalia	Συχνά (30–79%)
Abnormality of reproductive system physiology	Συχνά (30–79%)
Absent kidney on one side	Συχνά (30–79%)
Gonadal neoplasm	Συχνά (30–79%)
Ovarian cyst	Συχνά (30–79%)
Sertoli cell neoplasm	Συχνά (30–79%)
Testicular cancer	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal sperm motility	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased fertility in males	Μερικές φορές (5–29%)
Large testis	Μερικές φορές (5–29%)
Leydig cell neoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Low sperm count	Μερικές φορές (5–29%)
Menstrual irregularity	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian dermoid cyst	Μερικές φορές (5–29%)
Ovarian serous cystadenoma	Μερικές φορές (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular adrenal rest tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal uterus bleeding	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Buffalo hump	Πάντα
Cutaneous myxoma	Πάντα
Dermal translucency	Πάντα
Stretch marks	Πάντα
Thin skin	Πάντα
Abnormality of the nail	Πολύ συχνά (80–99%)
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Συχνά (30–79%)
Blue nevus	Συχνά (30–79%)
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)
Excessive sweating	Συχνά (30–79%)
Liver spots	Συχνά (30–79%)
Multiple birthmarks	Συχνά (30–79%)
Spotty increased pigmentation	Συχνά (30–79%)
Beauty mark	Μερικές φορές (5–29%)
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal skin pigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Freckling	Δεν έχει καταγραφεί
Mole	Δεν έχει καταγραφεί
Myxoid subcutaneous tumors	Δεν έχει καταγραφεί
Red hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bleeding gums	Συχνά (30–79%)
Bleeding tendency	Συχνά (30–79%)
Blood spots	Συχνά (30–79%)
Bloody nose	Συχνά (30–79%)
Bone marrow hypercellularity	Συχνά (30–79%)
Bruising susceptibility	Συχνά (30–79%)
Decreased blood leukocyte number	Συχνά (30–79%)
Disseminated intravascular coagulation	Συχνά (30–79%)
Ecchymosis	Συχνά (30–79%)
Low blood cell count	Συχνά (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Συχνά (30–79%)
Low platelet count	Συχνά (30–79%)
Petechiae	Συχνά (30–79%)
Diffuse alveolar hemorrhage	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated white blood count	Μερικές φορές (5–29%)
Hypofibrinogenemia	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood neutrophil count	Μερικές φορές (5–29%)
Oral cavity bleeding	Μερικές φορές (5–29%)
Thromboembolism	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Advanced bone age	Πάντα
Speckled calcifications in end part of bone	Πάντα
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint dislocation	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Narrow spinal canal	Συχνά (30–79%)
Narrow vertebral interpedicular distance	Συχνά (30–79%)
Tired easily	Συχνά (30–79%)
Bone pain	Μερικές φορές (5–29%)
Enchondroma	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Δεν έχει καταγραφεί
Osteopenia	Δεν έχει καταγραφεί
Osteoporosis	Δεν έχει καταγραφεί
Speckled calcifications in bone end parts in neonates	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped back bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Mild global developmental delay	Πάντα
Pauses in breathing while sleeping	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Irritability	Συχνά (30–79%)
Panic attack	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Addictive alcohol use	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Schwannoma	Μερικές φορές (5–29%)
Agitation	Δεν έχει καταγραφεί
Can't control feelings	Δεν έχει καταγραφεί
Depression	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Psychosis	Δεν έχει καταγραφεί
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cardiac myxoma	Πάντα
High blood pressure	Πάντα
Ventricular septal hypertrophy	Πάντα
Heart murmur	Πολύ συχνά (80–99%)
Pulmonic valve myxoma	Πολύ συχνά (80–99%)
Palpitations	Συχνά (30–79%)
Bacterial endocarditis	Μερικές φορές (5–29%)
Cardiac failure	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged heart	Μερικές φορές (5–29%)
Stroke	Μερικές φορές (5–29%)
Swollen lymph nodes	Μερικές φορές (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Aneurysm	Σπάνια (1–4%)
Brain aneurysm	Σπάνια (1–4%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal obesity	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Acral overgrowth	Συχνά (30–79%)
Increased body weight	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Συχνά (30–79%)
Weight loss	Συχνά (30–79%)
Growth abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Tall stature	Σπάνια (1–4%)
Disproportionate short-limb short stature	Δεν έχει καταγραφεί
Mild growth deficiency	Δεν έχει καταγραφεί
Truncal obesity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal pain	Συχνά (30–79%)
Anorexia	Συχνά (30–79%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Μερικές φορές (5–29%)
Esophageal tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Jaundice	Μερικές φορές (5–29%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Μερικές φορές (5–29%)
Stomach tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Cancer of the pancreas	Σπάνια (1–4%)
Hepatocellular carcinoma	Σπάνια (1–4%)
Rectal tumor	Σπάνια (1–4%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated calcitonin	Πάντα
Elevated circulating parathyroid hormone level	Πάντα
High blood phosphate levels	Πάντα
High urine cortisol level	Πάντα
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)
Fever	Συχνά (30–79%)
Laboratory abnormality	Συχνά (30–79%)
Low blood potassium levels	Συχνά (30–79%)
Pee issues	Μερικές φορές (5–29%)
Blood in urine	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Blue eyes	Δεν έχει καταγραφεί
Cross-eyed	Δεν έχει καταγραφεί
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Pigmentation of the outer white part of the eyeball	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breast tumor	Μερικές φορές (5–29%)
Ductal carcinoma in situ	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged male breast	Μερικές φορές (5–29%)
Fibroadenoma of the breast	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Breathing difficulty	Πάντα
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Lung adenocarcinoma	Συχνά (30–79%)
Wet cough	Μερικές φορές (5–29%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased ability to exercise	Πάντα
Fatigue	Πάντα
Chest pain	Μερικές φορές (5–29%)
Death of body tissue due to lack of blood flow or infection	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dizziness	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Συχνά (30–79%)
Chronic infection	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRKAR1A και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας