AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PRKAR1A ile ilişkili özellikler
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha
Human Phenotype Ontology, PRKAR1A ile ilişkili 250 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cone-shaped end part of finger bones | Her zaman |
| Short finger bones | Her zaman |
| Short fingers or toes | Her zaman |
| Short long bone of foot | Her zaman |
| Short palm | Her zaman |
| Shortened long bone of hand | Her zaman |
| Abnormal shape of long bones of hand | Çok sık (%80–99) |
| Short toe | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal morphology of the radius | Sık (%30–79) |
| Abnormal morphology of ulna | Sık (%30–79) |
| Abnormal shape of shaft of long bone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the thighbone | Sık (%30–79) |
| Abnormality of the wide portion of a long bone | Sık (%30–79) |
| Bowing of the long bones | Sık (%30–79) |
| Cone-shaped end part of long bone | Sık (%30–79) |
| Coxa valga | Sık (%30–79) |
| Outward bow-leggedness | Sık (%30–79) |
| Smaller or shorter than typical limbs | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Sık (%30–79) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Sık (%30–79) |
| Fluid accumulation in lower limbs | Bazen (%5–29) |
| Broad palm | Kaydedilmedi |
| Dislocated radial head | Kaydedilmedi |
| Long big toe | Kaydedilmedi |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal female external genitalia | Sık (%30–79) |
| Abnormality of reproductive system physiology | Sık (%30–79) |
| Absent kidney on one side | Sık (%30–79) |
| Gonadal neoplasm | Sık (%30–79) |
| Ovarian cyst | Sık (%30–79) |
| Sertoli cell neoplasm | Sık (%30–79) |
| Testicular cancer | Sık (%30–79) |
| Undescended testes | Sık (%30–79) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Bazen (%5–29) |
| Abnormal sperm motility | Bazen (%5–29) |
| Decreased fertility in males | Bazen (%5–29) |
| Large testis | Bazen (%5–29) |
| Leydig cell neoplasia | Bazen (%5–29) |
| Low sperm count | Bazen (%5–29) |
| Menstrual irregularity | Bazen (%5–29) |
| Ovarian carcinoma | Bazen (%5–29) |
| Ovarian dermoid cyst | Bazen (%5–29) |
| Ovarian serous cystadenoma | Bazen (%5–29) |
| Previous menstrual periods stop | Bazen (%5–29) |
| Testicular adrenal rest tumor | Bazen (%5–29) |
| Abnormal uterus bleeding | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Buffalo hump | Her zaman |
| Cutaneous myxoma | Her zaman |
| Dermal translucency | Her zaman |
| Stretch marks | Her zaman |
| Thin skin | Her zaman |
| Abnormality of the nail | Çok sık (%80–99) |
| Atypical nevi in non-sun exposed areas | Sık (%30–79) |
| Blue nevus | Sık (%30–79) |
| Excessive hair growth | Sık (%30–79) |
| Excessive sweating | Sık (%30–79) |
| Liver spots | Sık (%30–79) |
| Multiple birthmarks | Sık (%30–79) |
| Spotty increased pigmentation | Sık (%30–79) |
| Beauty mark | Bazen (%5–29) |
| Excessive hairiness | Bazen (%5–29) |
| Abnormal skin pigmentation | Kaydedilmedi |
| Freckling | Kaydedilmedi |
| Mole | Kaydedilmedi |
| Myxoid subcutaneous tumors | Kaydedilmedi |
| Red hair | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bleeding gums | Sık (%30–79) |
| Bleeding tendency | Sık (%30–79) |
| Blood spots | Sık (%30–79) |
| Bloody nose | Sık (%30–79) |
| Bone marrow hypercellularity | Sık (%30–79) |
| Bruising susceptibility | Sık (%30–79) |
| Decreased blood leukocyte number | Sık (%30–79) |
| Disseminated intravascular coagulation | Sık (%30–79) |
| Ecchymosis | Sık (%30–79) |
| Low blood cell count | Sık (%30–79) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Sık (%30–79) |
| Low platelet count | Sık (%30–79) |
| Petechiae | Sık (%30–79) |
| Diffuse alveolar hemorrhage | Bazen (%5–29) |
| Elevated white blood count | Bazen (%5–29) |
| Hypofibrinogenemia | Bazen (%5–29) |
| Low blood neutrophil count | Bazen (%5–29) |
| Oral cavity bleeding | Bazen (%5–29) |
| Thromboembolism | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Advanced bone age | Her zaman |
| Speckled calcifications in end part of bone | Her zaman |
| Abnormal vertebral body morphology | Çok sık (%80–99) |
| Cone-shaped end part of bone | Çok sık (%80–99) |
| Joint dislocation | Sık (%30–79) |
| Muscle weakness | Sık (%30–79) |
| Narrow spinal canal | Sık (%30–79) |
| Narrow vertebral interpedicular distance | Sık (%30–79) |
| Tired easily | Sık (%30–79) |
| Bone pain | Bazen (%5–29) |
| Enchondroma | Bazen (%5–29) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
| Hunched back | Kaydedilmedi |
| Osteopenia | Kaydedilmedi |
| Osteoporosis | Kaydedilmedi |
| Speckled calcifications in bone end parts in neonates | Kaydedilmedi |
| Underdeveloped back bones | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Mild global developmental delay | Her zaman |
| Pauses in breathing while sleeping | Her zaman |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Anxiety | Sık (%30–79) |
| Irritability | Sık (%30–79) |
| Panic attack | Sık (%30–79) |
| Peripheral neuropathy | Sık (%30–79) |
| Addictive alcohol use | Bazen (%5–29) |
| Behavioral abnormality | Bazen (%5–29) |
| Schwannoma | Bazen (%5–29) |
| Agitation | Kaydedilmedi |
| Can't control feelings | Kaydedilmedi |
| Depression | Kaydedilmedi |
| Mental deterioration | Kaydedilmedi |
| Psychosis | Kaydedilmedi |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Cardiac myxoma | Her zaman |
| High blood pressure | Her zaman |
| Ventricular septal hypertrophy | Her zaman |
| Heart murmur | Çok sık (%80–99) |
| Pulmonic valve myxoma | Çok sık (%80–99) |
| Palpitations | Sık (%30–79) |
| Bacterial endocarditis | Bazen (%5–29) |
| Cardiac failure | Bazen (%5–29) |
| Enlarged heart | Bazen (%5–29) |
| Stroke | Bazen (%5–29) |
| Swollen lymph nodes | Bazen (%5–29) |
| Tricuspid regurgitation | Bazen (%5–29) |
| Aneurysm | Seyrek (%1–4) |
| Brain aneurysm | Seyrek (%1–4) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal obesity | Her zaman |
| Short stature | Çok sık (%80–99) |
| Acral overgrowth | Sık (%30–79) |
| Increased body weight | Sık (%30–79) |
| Small for gestational age | Sık (%30–79) |
| Weight loss | Sık (%30–79) |
| Growth abnormality | Bazen (%5–29) |
| Prenatal growth deficiency | Bazen (%5–29) |
| Tall stature | Seyrek (%1–4) |
| Disproportionate short-limb short stature | Kaydedilmedi |
| Mild growth deficiency | Kaydedilmedi |
| Truncal obesity | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abdominal pain | Sık (%30–79) |
| Anorexia | Sık (%30–79) |
| Accumulation of fluid in the abdomen | Bazen (%5–29) |
| Esophageal tumor | Bazen (%5–29) |
| Jaundice | Bazen (%5–29) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Bazen (%5–29) |
| Stomach tumor | Bazen (%5–29) |
| Cancer of the pancreas | Seyrek (%1–4) |
| Hepatocellular carcinoma | Seyrek (%1–4) |
| Rectal tumor | Seyrek (%1–4) |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Elevated calcitonin | Her zaman |
| Elevated circulating parathyroid hormone level | Her zaman |
| High blood phosphate levels | Her zaman |
| High urine cortisol level | Her zaman |
| Diabetes mellitus | Sık (%30–79) |
| Fever | Sık (%30–79) |
| Laboratory abnormality | Sık (%30–79) |
| Low blood potassium levels | Sık (%30–79) |
| Pee issues | Bazen (%5–29) |
| Blood in urine | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sık (%30–79) |
| Blue eyes | Kaydedilmedi |
| Cross-eyed | Kaydedilmedi |
| Optic atrophy | Kaydedilmedi |
| Pigmentation of the outer white part of the eyeball | Kaydedilmedi |
Abnormality of the breast
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breast tumor | Bazen (%5–29) |
| Ductal carcinoma in situ | Bazen (%5–29) |
| Enlarged male breast | Bazen (%5–29) |
| Fibroadenoma of the breast | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Breathing difficulty | Her zaman |
| Exertional breathlessness | Sık (%30–79) |
| Lung adenocarcinoma | Sık (%30–79) |
| Wet cough | Bazen (%5–29) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Her zaman |
| Fatigue | Her zaman |
| Chest pain | Bazen (%5–29) |
| Death of body tissue due to lack of blood flow or infection | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Dizziness | Sık (%30–79) |
| Hearing impairment | Sık (%30–79) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of immune system physiology | Sık (%30–79) |
| Chronic infection | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRKAR1A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde