Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 151 402 724–151 459 494 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 56,8 kb
Valk
1410 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
MANE Select transkript
ENST00000271715.7NM_015100.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas POGZ on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub POGZ. POGZ ja sellele lähedal asuvad 36 geeni kromosoomil 1, vahemikus 150 931 109 kuni 151 931 108.Kromosoom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbSETDB1: 150 926 263–150 964 748, otsene ahelSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, pöördne ahelCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, otsene ahelANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, pöördne ahelPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, otsene ahelBNIPL: 151 036 321–151 047 720, otsene ahelC1orf56: 151 047 746–151 051 986, otsene ahelC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, pöördne ahelCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, otsene ahelMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, otsene ahelGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, pöördne ahelTIPE2: 151 156 621–151 160 255, otsene ahelSCNM1: 151 156 664–151 179 006, otsene ahelSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, pöördne ahelTMOD4: 151 169 984–151 176 284, pöördne ahelTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, pöördne ahelVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, otsene ahelPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, otsene ahelPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, otsene ahelZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, pöördne ahelPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, pöördne ahelRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, pöördne ahelSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, otsene ahelPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 494, pöördne ahelPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, otsene ahelCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, otsene ahelTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, otsene ahelSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, pöördne ahelCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, otsene ahelRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, pöördne ahelMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, otsene ahelOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, pöördne ahelTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, pöördne ahelLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, pöördne ahelRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, pöördne ahelC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, pöördne ahelTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, pöördne ahelTHEM4POGZ skeem: 19 eksonit kromosoomi 1 pöördne ahelalEkson 19: 44 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 151 402 724–151 406 464, 3741 alustEkson 18: 151 406 607–151 406 631, 25 alustEkson 17: 151 406 911–151 407 023, 113 alustEkson 16: 151 407 235–151 407 291, 57 alustEkson 15: 151 408 100–151 408 240, 141 alustEkson 14: 151 408 409–151 408 581, 173 alustEkson 13: 151 408 694–151 408 828, 135 alustEkson 12: 151 411 625–151 411 771, 147 alustEkson 11: 151 412 296–151 412 396, 101 alustEkson 10: 151 423 397–151 423 551, 155 alustEkson 9: 151 423 949–151 424 286, 338 alustEkson 8: 151 424 955–151 425 061, 107 alustEkson 7: 151 427 823–151 428 041, 219 alustEkson 6: 151 428 123–151 428 413, 291 alustEkson 5: 151 429 603–151 429 711, 109 alustEkson 4: 151 430 666–151 430 841, 176 alustEkson 3: 151 440 928–151 441 086, 159 alustEkson 2: 151 442 081–151 442 205, 125 alustEkson 1: 151 459 152–151 459 494, 343 alust191510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 56,8 kb; neist 4233 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse POGZ

    110

    kohad geenis POGZ, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POGZ 56,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). POGZ geen: pogo transposable element derived with ZNF domain. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pogz

    Vancouver

    Dante Labs. POGZ geen: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pogz

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test