Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 151 402 724–151 459 494 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 56,8 kb
Baltymas
1 410 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0461, ZNF635, ZNF280E
MANE Select transkriptas
ENST00000271715.7NM_015100.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas POGZ

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra POGZ. POGZ ir dar 36 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 150 931 109 iki 151 931 108.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 MbSETDB1: 150 926 263–150 964 748, tiesioginė grandinėSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, atvirkštinė grandinėCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, tiesioginė grandinėANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, atvirkštinė grandinėPRUNE1: 151 008 408–151 035 714, tiesioginė grandinėBNIPL: 151 036 321–151 047 720, tiesioginė grandinėC1orf56: 151 047 746–151 051 986, tiesioginė grandinėC1orf56CDC42SE1: 151 050 242–151 070 325, atvirkštinė grandinėCDC42SE1MLLT11: 151 054 177–151 069 544, tiesioginė grandinėMLLT11GABPB2: 151 070 514–151 130 109, tiesioginė grandinėGABPB2SEMA6C: 151 131 685–151 147 813, atvirkštinė grandinėTIPE2: 151 156 621–151 160 255, tiesioginė grandinėSCNM1: 151 156 664–151 179 006, tiesioginė grandinėSCNM1LYSMD1: 151 159 748–151 165 948, atvirkštinė grandinėTMOD4: 151 169 984–151 176 284, atvirkštinė grandinėTMOD4VPS72: 151 176 304–151 195 321, atvirkštinė grandinėVPS72PIP5K1A: 151 197 949–151 249 538, tiesioginė grandinėPIP5K1APSMD4: 151 254 709–151 279 502, tiesioginė grandinėPSMD4ZNF687: 151 281 502–151 292 180, tiesioginė grandinėZNF687PI4KB: 151 291 792–151 328 394, atvirkštinė grandinėPI4KBRFX5: 151 340 640–151 347 339, atvirkštinė grandinėRFX5SELENBP1: 151 364 157–151 372 716, atvirkštinė grandinėSELENBP1PSMB4: 151 399 556–151 401 941, tiesioginė grandinėPSMB4POGZ: 151 402 724–151 459 494, atvirkštinė grandinėPOGZCGN: 151 510 139–151 538 692, tiesioginė grandinėCGNTUFT1: 151 540 305–151 583 583, tiesioginė grandinėTUFT1SNX27: 151 611 985–151 699 091, tiesioginė grandinėSNX27CELF3: 151 700 058–151 716 803, atvirkštinė grandinėCELF3RIIAD1: 151 710 433–151 729 805, tiesioginė grandinėRIIAD1MRPL9: 151 759 643–151 763 522, atvirkštinė grandinėMRPL9OAZ3: 151 762 899–151 771 334, tiesioginė grandinėOAZ3TDRKH: 151 769 799–151 791 416, atvirkštinė grandinėTDRKHLINGO4: 151 800 264–151 805 419, atvirkštinė grandinėLINGO4RORC: 151 806 021–151 831 845, atvirkštinė grandinėRORCC2CD4D: 151 837 818–151 840 557, atvirkštinė grandinėC2CD4DTHEM5: 151 847 101–151 853 712, atvirkštinė grandinėTHEM5THEM4: 151 870 866–151 909 879, atvirkštinė grandinėTHEM4POGZ diagrama: 19 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 19: 44 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 151 402 724–151 406 464, 3 741 bazėEksonas 18: 151 406 607–151 406 631, 25 baziųEksonas 17: 151 406 911–151 407 023, 113 baziųEksonas 16: 151 407 235–151 407 291, 57 baziųEksonas 15: 151 408 100–151 408 240, 141 bazėEksonas 14: 151 408 409–151 408 581, 173 baziųEksonas 13: 151 408 694–151 408 828, 135 baziųEksonas 12: 151 411 625–151 411 771, 147 baziųEksonas 11: 151 412 296–151 412 396, 101 bazėEksonas 10: 151 423 397–151 423 551, 155 baziųEksonas 9: 151 423 949–151 424 286, 338 baziųEksonas 8: 151 424 955–151 425 061, 107 baziųEksonas 7: 151 427 823–151 428 041, 219 baziųEksonas 6: 151 428 123–151 428 413, 291 bazėEksonas 5: 151 429 603–151 429 711, 109 baziųEksonas 4: 151 430 666–151 430 841, 176 baziųEksonas 3: 151 440 928–151 441 086, 159 baziųEksonas 2: 151 442 081–151 442 205, 125 baziųEksonas 1: 151 459 152–151 459 494, 343 bazių191510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 6,7 kb iš 56,8 kb geno; 4 233 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito POGZ

    110

    POGZ geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 56,8 kb POGZ geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). POGZ genas: pogo transposable element derived with ZNF domain. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pogz

    Vancouver

    Dante Labs. POGZ genas: pogo transposable element derived with ZNF domain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pogz

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test