Característica

Visual fixation instability

A deficit in the ability to fixate eye movements in order to stabilize images on the retina

Também conhecida como: Instability of ocular fixation
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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16 genes associados a Visual fixation instability

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Visual fixation instability. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	Sempre	Em 1 doença
CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A	Sempre	Em 1 doença
CLCN3Cl-/H+ antiporter 3	Sempre	Em 1 doença
LIM2lens intrinsic membrane protein 2	Sempre	Em 1 doença
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Sempre	Em 1 doença
TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial	Sempre	Em 1 doença
AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
ASPAaspartoacylase	Muito frequente (80–99%)	Em 1 doença
RNF13ring finger protein 13	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SLC39A8solute carrier family 39 member 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAB21L1mab-21 like 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperone	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal visual fixation

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.