Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p26.1
Koordinater
Kromosom 3: 4.493.348–4.847.506 (GRCh38)
Exoner
62 exoner fordelt over 354,2 kb
Protein
2.758 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Tidligere symboler
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select-transkript
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Dysgenese i det forreste øjenafsnit, Axenfeld-Rieger-syndrom og Aniridi

    • Dysgenese i det forreste øjenafsnit

      En gruppe af udviklingsmæssige tilstande i den forreste del af øjet, herunder Peters-anomali, forårsaget af ændringer i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 og CPAMD8.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Der er en høj livstidsrisiko for glaukom, så regelmæssig måling af øjentrykket anbefales.

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA'er og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, herunder SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sygdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaget af repeat-ekspansioner eller punktvarianter i gener såsom ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genetisk rådgivning og præsymptomatisk test for slægtninge, fysioterapi og symptomlindring; nogle former, såsom SCA27B, kan reagere på specifik medicin.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ITPR1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved ITPR1. ITPR1 og 5 gener i nærheden på kromosom 3, fra 4.139.189 til 5.201.665.Kromosom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3.700.814–4.467.278, omvendt-strengSUMF1SETMAR: 4.303.304–4.321.454, fremadrettet-strengSETMARITPR1: 4.493.348–4.847.506, fremadrettet-strengITPR1BHLHE40: 4.978.715–4.985.323, fremadrettet-strengBHLHE40ARL8B: 5.122.231–5.180.916, fremadrettet-strengARL8BEDEM1: 5.187.542–5.219.963, fremadrettet-strengEDEM1Diagram af ITPR1: 62 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 34: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 37: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 38: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 39: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 52: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 56: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 58: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 59: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 4.493.348–4.493.605, 258 baserExon 2: 4.494.431–4.494.506, 76 baserExon 3: 4.516.476–4.516.583, 108 baserExon 4: 4.521.024–4.521.094, 71 baserExon 5: 4.627.763–4.627.878, 116 baserExon 6: 4.639.384–4.639.470, 87 baserExon 7: 4.642.093–4.642.251, 159 baserExon 8: 4.644.136–4.644.234, 99 baserExon 9: 4.645.387–4.645.470, 84 baserExon 10: 4.645.582–4.645.728, 147 baserExon 11: 4.652.123–4.652.218, 96 baserExon 12: 4.653.842–4.653.886, 45 baserExon 13: 4.658.124–4.658.278, 155 baserExon 14: 4.660.988–4.661.087, 100 baserExon 15: 4.662.082–4.662.242, 161 baserExon 16: 4.663.065–4.663.206, 142 baserExon 17: 4.665.138–4.665.296, 159 baserExon 18: 4.667.377–4.667.549, 173 baserExon 19: 4.669.654–4.669.773, 120 baserExon 20: 4.670.729–4.670.926, 198 baserExon 21: 4.673.136–4.673.387, 252 baserExon 22: 4.674.202–4.674.343, 142 baserExon 23: 4.675.068–4.675.248, 181 baserExon 24: 4.676.614–4.676.801, 188 baserExon 25: 4.680.553–4.680.691, 139 baserExon 26: 4.681.364–4.681.418, 55 baserExon 27: 4.683.386–4.683.551, 166 baserExon 28: 4.683.628–4.683.798, 171 baserExon 29: 4.684.281–4.684.346, 66 baserExon 30: 4.685.069–4.685.206, 138 baserExon 31: 4.688.495–4.688.620, 126 baserExon 32: 4.691.144–4.691.344, 201 baserExon 33: 4.693.490–4.693.741, 252 baserExon 34: 4.697.147–4.697.272, 126 baserExon 35: 4.699.813–4.699.941, 129 baserExon 36: 4.702.830–4.702.950, 121 baserExon 37: 4.706.167–4.706.351, 185 baserExon 38: 4.710.325–4.710.473, 149 baserExon 39: 4.711.757–4.711.868, 112 baserExon 40: 4.717.367–4.717.399, 33 baserExon 41: 4.725.546–4.725.581, 36 baserExon 42: 4.727.126–4.727.173, 48 baserExon 43: 4.733.088–4.733.220, 133 baserExon 44: 4.735.164–4.735.354, 191 baserExon 45: 4.766.530–4.766.710, 181 baserExon 46: 4.768.511–4.768.764, 254 baserExon 47: 4.775.242–4.775.442, 201 baserExon 48: 4.777.264–4.777.374, 111 baserExon 49: 4.779.550–4.779.645, 96 baserExon 50: 4.782.619–4.782.741, 123 baserExon 51: 4.783.816–4.783.920, 105 baserExon 52: 4.787.947–4.788.139, 193 baserExon 53: 4.795.065–4.795.187, 123 baserExon 54: 4.800.425–4.800.600, 176 baserExon 55: 4.806.103–4.806.267, 165 baserExon 56: 4.811.265–4.811.460, 196 baserExon 57: 4.813.142–4.813.234, 93 baserExon 58: 4.814.423–4.814.562, 140 baserExon 59: 4.815.053–4.815.218, 166 baserExon 60: 4.818.082–4.818.242, 161 baserExon 61: 4.836.774–4.836.935, 162 baserExon 62: 4.846.139–4.847.506, 1.368 baser1102030405060625′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,9 kb af genets 354,2 kb; 8.277 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ITPR1

44

positioner i ITPR1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 354,2 kb af ITPR1, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ITPR1-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1-genet: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/itpr1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test