Característica

Hypometric saccades

Saccadic undershoot, i.e., a saccadic eye movement that has less than the magnitude that would be required to gain fixation of the object.

HPO HP:0000571

Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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19 genes associados a Hypometric saccades

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypometric saccades. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CTSAcathepsin A	Sempre	Em 1 doença
SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2	Sempre	Em 1 doença
NKX6-2NK6 homeobox 2	Muito frequente (80–99%)	Em 2 doenças
COQ5coenzyme Q5, methyltransferase	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
GRM1glutamate metabotropic receptor 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
MMEmembrane metalloendopeptidase	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
NPHP1nephrocystin 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
TSPOAP1TSPO associated protein 1	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LRRC7leucine rich repeat containing 7	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
SLC1A3solute carrier family 1 member 3	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
TUBB4Atubulin beta 4A class IVa	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
MAPTmicrotubule associated protein tau	Raramente (1–4%)	Em 1 doença
APTXaprataxin	Não registado	Em 1 doença
MRE11MRE11 double strand break repair nuclease	Não registado	Em 1 doença
MYORGmyogenesis regulating glycosidase	Não registado	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormal saccadic eye movements

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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