Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p26.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Eksonai
62 eksonų per 354,2 kb
Baltymas
2 758 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Ankstesni simboliai
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select transkriptas
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Priekinio akies segmento disgenezė, Axenfeld-Rieger sindromas ir aniridija

    • Priekinio akies segmento disgenezė

      Priekinės akies dalies vystymosi sutrikimų grupė, įskaitant Peters anomaliją, kurią sukelia genų, tokių kaip FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 ir CPAMD8, pakitimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Visą gyvenimą yra didelė glaukomos rizika, todėl rekomenduojama reguliariai stebėti akispaudimą.

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ITPR1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ITPR1. ITPR1 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 4 139 189 iki 5 201 665.Chromosoma 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, atvirkštinė grandinėSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, tiesioginė grandinėSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, tiesioginė grandinėITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, tiesioginė grandinėBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, tiesioginė grandinėARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, tiesioginė grandinėEDEM1ITPR1 diagrama: 62 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 38: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 39: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 52: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 56: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 58: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 59: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 4 493 348–4 493 605, 258 baziųEksonas 2: 4 494 431–4 494 506, 76 baziųEksonas 3: 4 516 476–4 516 583, 108 baziųEksonas 4: 4 521 024–4 521 094, 71 bazėEksonas 5: 4 627 763–4 627 878, 116 baziųEksonas 6: 4 639 384–4 639 470, 87 baziųEksonas 7: 4 642 093–4 642 251, 159 baziųEksonas 8: 4 644 136–4 644 234, 99 baziųEksonas 9: 4 645 387–4 645 470, 84 baziųEksonas 10: 4 645 582–4 645 728, 147 baziųEksonas 11: 4 652 123–4 652 218, 96 baziųEksonas 12: 4 653 842–4 653 886, 45 baziųEksonas 13: 4 658 124–4 658 278, 155 baziųEksonas 14: 4 660 988–4 661 087, 100 baziųEksonas 15: 4 662 082–4 662 242, 161 bazėEksonas 16: 4 663 065–4 663 206, 142 baziųEksonas 17: 4 665 138–4 665 296, 159 baziųEksonas 18: 4 667 377–4 667 549, 173 baziųEksonas 19: 4 669 654–4 669 773, 120 baziųEksonas 20: 4 670 729–4 670 926, 198 baziųEksonas 21: 4 673 136–4 673 387, 252 baziųEksonas 22: 4 674 202–4 674 343, 142 baziųEksonas 23: 4 675 068–4 675 248, 181 bazėEksonas 24: 4 676 614–4 676 801, 188 baziųEksonas 25: 4 680 553–4 680 691, 139 baziųEksonas 26: 4 681 364–4 681 418, 55 baziųEksonas 27: 4 683 386–4 683 551, 166 baziųEksonas 28: 4 683 628–4 683 798, 171 bazėEksonas 29: 4 684 281–4 684 346, 66 baziųEksonas 30: 4 685 069–4 685 206, 138 baziųEksonas 31: 4 688 495–4 688 620, 126 baziųEksonas 32: 4 691 144–4 691 344, 201 bazėEksonas 33: 4 693 490–4 693 741, 252 baziųEksonas 34: 4 697 147–4 697 272, 126 baziųEksonas 35: 4 699 813–4 699 941, 129 baziųEksonas 36: 4 702 830–4 702 950, 121 bazėEksonas 37: 4 706 167–4 706 351, 185 baziųEksonas 38: 4 710 325–4 710 473, 149 baziųEksonas 39: 4 711 757–4 711 868, 112 baziųEksonas 40: 4 717 367–4 717 399, 33 baziųEksonas 41: 4 725 546–4 725 581, 36 baziųEksonas 42: 4 727 126–4 727 173, 48 baziųEksonas 43: 4 733 088–4 733 220, 133 baziųEksonas 44: 4 735 164–4 735 354, 191 bazėEksonas 45: 4 766 530–4 766 710, 181 bazėEksonas 46: 4 768 511–4 768 764, 254 baziųEksonas 47: 4 775 242–4 775 442, 201 bazėEksonas 48: 4 777 264–4 777 374, 111 baziųEksonas 49: 4 779 550–4 779 645, 96 baziųEksonas 50: 4 782 619–4 782 741, 123 baziųEksonas 51: 4 783 816–4 783 920, 105 baziųEksonas 52: 4 787 947–4 788 139, 193 baziųEksonas 53: 4 795 065–4 795 187, 123 baziųEksonas 54: 4 800 425–4 800 600, 176 baziųEksonas 55: 4 806 103–4 806 267, 165 baziųEksonas 56: 4 811 265–4 811 460, 196 baziųEksonas 57: 4 813 142–4 813 234, 93 baziųEksonas 58: 4 814 423–4 814 562, 140 baziųEksonas 59: 4 815 053–4 815 218, 166 baziųEksonas 60: 4 818 082–4 818 242, 161 bazėEksonas 61: 4 836 774–4 836 935, 162 baziųEksonas 62: 4 846 139–4 847 506, 1 368 bazių1102030405060625′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,9 kb iš 354,2 kb geno; 8 277 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ITPR1

44

ITPR1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 354,2 kb ITPR1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ITPR1 genas: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1 genas: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/itpr1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test