Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITPR1

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p26.1
Koordinaadid
Kromosoom 3: 4 493 348–4 847 506 (GRCh38)
Eksonid
62 eksonit, ulatus 354,2 kb
Valk
2758 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Insp3r1, IP3R1, ACV, PPP1R94
Varasemad tähised
SCA15, SCA16, SCA29
MANE Select transkript
ENST00000649015.2NM_001378452.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dysgeneze prednjeg segmenta oka, Axenfeld-Riegerov sindrom i aniridija

    • Dysgeneze prednjeg segmenta

      Skupina razvojnih stanja prednjeg dijela oka, uključujući Petersovu anomaliju, uzrokovanih promjenama u genima kao što su FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 i CPAMD8.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Doživotni rizik za glaukom je visok, pa se preporučuje redovito praćenje očnog tlaka.

  • Autosomaalselt dominantsed pikkaju ataksiad (SCA-d ja DRPLA)

    • Autosomaalselt dominantne pikkaju ataksiaAutosoomne dominantne

      Dominantselt päritavate ataksiate rühm, sh SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph'i tõbi), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ja DRPLA, mida põhjustavad kordusjärjestuste laienemised või punktvariandid geenides nagu ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ja FGF14.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline nõustamine ja presümptomaatiline testimine lähisugulastele, füsioteraapia ning sümptomite ravi; mõned vormid, nt SCA27B, võivad reageerida spetsiifilisele ravimile.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ITPR1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ITPR1. ITPR1 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 4 139 189 kuni 5 201 665.Kromosoom 33p26.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q294,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbSUMF1: 3 700 814–4 467 278, pöördne ahelSUMF1SETMAR: 4 303 304–4 321 454, otsene ahelSETMARITPR1: 4 493 348–4 847 506, otsene ahelITPR1BHLHE40: 4 978 715–4 985 323, otsene ahelBHLHE40ARL8B: 5 122 231–5 180 916, otsene ahelARL8BEDEM1: 5 187 542–5 219 963, otsene ahelEDEM1ITPR1 skeem: 62 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 27: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 37: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 52: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 56: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 493 348–4 493 605, 258 alustEkson 2: 4 494 431–4 494 506, 76 alustEkson 3: 4 516 476–4 516 583, 108 alustEkson 4: 4 521 024–4 521 094, 71 alustEkson 5: 4 627 763–4 627 878, 116 alustEkson 6: 4 639 384–4 639 470, 87 alustEkson 7: 4 642 093–4 642 251, 159 alustEkson 8: 4 644 136–4 644 234, 99 alustEkson 9: 4 645 387–4 645 470, 84 alustEkson 10: 4 645 582–4 645 728, 147 alustEkson 11: 4 652 123–4 652 218, 96 alustEkson 12: 4 653 842–4 653 886, 45 alustEkson 13: 4 658 124–4 658 278, 155 alustEkson 14: 4 660 988–4 661 087, 100 alustEkson 15: 4 662 082–4 662 242, 161 alustEkson 16: 4 663 065–4 663 206, 142 alustEkson 17: 4 665 138–4 665 296, 159 alustEkson 18: 4 667 377–4 667 549, 173 alustEkson 19: 4 669 654–4 669 773, 120 alustEkson 20: 4 670 729–4 670 926, 198 alustEkson 21: 4 673 136–4 673 387, 252 alustEkson 22: 4 674 202–4 674 343, 142 alustEkson 23: 4 675 068–4 675 248, 181 alustEkson 24: 4 676 614–4 676 801, 188 alustEkson 25: 4 680 553–4 680 691, 139 alustEkson 26: 4 681 364–4 681 418, 55 alustEkson 27: 4 683 386–4 683 551, 166 alustEkson 28: 4 683 628–4 683 798, 171 alustEkson 29: 4 684 281–4 684 346, 66 alustEkson 30: 4 685 069–4 685 206, 138 alustEkson 31: 4 688 495–4 688 620, 126 alustEkson 32: 4 691 144–4 691 344, 201 alustEkson 33: 4 693 490–4 693 741, 252 alustEkson 34: 4 697 147–4 697 272, 126 alustEkson 35: 4 699 813–4 699 941, 129 alustEkson 36: 4 702 830–4 702 950, 121 alustEkson 37: 4 706 167–4 706 351, 185 alustEkson 38: 4 710 325–4 710 473, 149 alustEkson 39: 4 711 757–4 711 868, 112 alustEkson 40: 4 717 367–4 717 399, 33 alustEkson 41: 4 725 546–4 725 581, 36 alustEkson 42: 4 727 126–4 727 173, 48 alustEkson 43: 4 733 088–4 733 220, 133 alustEkson 44: 4 735 164–4 735 354, 191 alustEkson 45: 4 766 530–4 766 710, 181 alustEkson 46: 4 768 511–4 768 764, 254 alustEkson 47: 4 775 242–4 775 442, 201 alustEkson 48: 4 777 264–4 777 374, 111 alustEkson 49: 4 779 550–4 779 645, 96 alustEkson 50: 4 782 619–4 782 741, 123 alustEkson 51: 4 783 816–4 783 920, 105 alustEkson 52: 4 787 947–4 788 139, 193 alustEkson 53: 4 795 065–4 795 187, 123 alustEkson 54: 4 800 425–4 800 600, 176 alustEkson 55: 4 806 103–4 806 267, 165 alustEkson 56: 4 811 265–4 811 460, 196 alustEkson 57: 4 813 142–4 813 234, 93 alustEkson 58: 4 814 423–4 814 562, 140 alustEkson 59: 4 815 053–4 815 218, 166 alustEkson 60: 4 818 082–4 818 242, 161 alustEkson 61: 4 836 774–4 836 935, 162 alustEkson 62: 4 846 139–4 847 506, 1368 alust1102030405060625′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,9 kb kogupikkusega 354,2 kb; neist 8277 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITPR1

44

kohad geenis ITPR1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITPR1 354,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITPR1 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itpr1

Vancouver

Dante Labs. ITPR1 geen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itpr1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test