Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Característica

Hypermetric saccades

A saccade that overshoots the target with the dynamic saccade.

HPO HP:0007338

Resumo

Sistema do corpo
Abnormality of the eye

12 genes associados a Hypermetric saccades

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hypermetric saccades. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
GRM1glutamate metabotropic receptor 1SempreEm 1 doença
XRCC1X-ray repair cross complementing 1SempreEm 1 doença
PRDX3peroxiredoxin 3Muito frequente (80–99%)Em 1 doença
ANO10anoctamin 10Frequente (30–79%)Em 1 doença
GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2Frequente (30–79%)Em 1 doença
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Frequente (30–79%)Em 1 doença
TMEM240transmembrane protein 240Frequente (30–79%)Em 1 doença
VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog DFrequente (30–79%)Em 2 doenças
VPS41VPS41 subunit of HOPS complexFrequente (30–79%)Em 1 doença
ATXN1ataxin 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
TPP1tripeptidyl peptidase 1Por vezes (5–29%)Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal saccadic eye movements

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test