Característica
Hook-shaped collarbone
Nome clínico: Lateral clavicle hook
An excessive upward convexity of the lateral clavicle.
Resumo
- Também conhecida como
- Handlebar clavicle, Hook-shaped clavicle, Hooked clavicle
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test16 genes associados a Hook-shaped collarbone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Hook-shaped collarbone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | Em 2 doenças |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Não registado | Em 1 doença |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Não registado | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Não registado | Em 1 doença |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Não registado | Em 1 doença |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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