Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

IFIH1

interferon induced with helicase C domain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.2
Koordinaadid
Kromosoom 2: 162 267 074–162 318 684 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 51,6 kb
Valk
1025 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
MDA-5, Hlcd, MDA5, IDDM19
MANE Select transkript
ENST00000649979.2NM_022168.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aicardi-Goutières'i sündroom

    • IFIH1-seotud tüüp 1 interferonopaatiaAutosoomne dominantne

      IFIH1 funktsiooni suurendavad variandid, mis põhjustavad Aicardi-Goutières'i sündroomi või Singleton-Merteni sündroomi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Autosoomne retsessiivne

      Aicardi-Goutières'i sündroom (AGS) on pärilik, subakuutselt kulgev entsefalopaatia, mida iseloomustavad basaalganglionide kaltsifikatsioon, leukodüstroofia ja liquori lümfotsütoos.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Tüüp I interferonopaatiad

    • Singleton-Merteni sündroom 1Autosoomne dominantne

      Hambaanomaaliad, aordi ja südameklappide kaltsifikatsioon ning luumuutused, mida põhjustavad IFIH1 gain-of-function variandid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

    • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 80 sellega seotud geenist

      Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas IFIH1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub IFIH1. IFIH1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 2, vahemikus 161 792 879 kuni 162 792 878.Kromosoom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3161,8 Mb162 Mb162,2 Mb162,4 Mb162,6 MbSLC4A10: 161 424 332–161 985 329, otsene ahelSLC4A10DPP4: 161 992 243–162 074 639, pöördne ahelDPP4GCG: 162 142 877–162 152 404, pöördne ahelGCGFAP: 162 170 684–162 245 151, pöördne ahelFAPIFIH1: 162 267 074–162 318 684, pöördne ahelIFIH1GCA: 162 318 839–162 388 536, otsene ahelGCAKCNH7: 162 365 721–162 838 791, pöördne ahelKCNH7IFIH1 skeem: 16 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 162 267 074–162 267 379, 306 alustEkson 15: 162 267 479–162 267 569, 91 alustEkson 14: 162 268 087–162 268 277, 191 alustEkson 13: 162 272 226–162 272 387, 162 alustEkson 12: 162 273 795–162 273 944, 150 alustEkson 11: 162 276 687–162 276 946, 260 alustEkson 10: 162 277 415–162 277 693, 279 alustEkson 9: 162 278 205–162 278 328, 124 alustEkson 8: 162 279 996–162 280 112, 117 alustEkson 7: 162 281 328–162 281 545, 218 alustEkson 6: 162 282 366–162 282 576, 211 alustEkson 5: 162 288 135–162 288 355, 221 alustEkson 4: 162 293 564–162 293 668, 105 alustEkson 3: 162 306 709–162 306 855, 147 alustEkson 2: 162 310 765–162 310 933, 169 alustEkson 1: 162 317 855–162 318 684, 830 alust161015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 51,6 kb; neist 3078 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse IFIH1

20

kohad geenis IFIH1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni IFIH1 51,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). IFIH1 geen: interferon induced with helicase C domain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ifih1

Vancouver

Dante Labs. IFIH1 geen: interferon induced with helicase C domain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ifih1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test