Característica
Tendon rupture
Breakage (tear) of a tendon.
Resumo
- Também conhecida como
- Rupture of tendons, Ruptured tendon, Tendon/muscle rupture
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Tendon rupture. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| THBS2thrombospondin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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