Características

Características associadas a AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

A Human Phenotype Ontology associa 194 características a AHDC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

AHDC1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal corpus callosum morphology	Sempre
Abnormal gait	Sempre
Babinski sign	Sempre
Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Delayed ability to stand	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty sleeping	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Frontal cortical atrophy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Jerking	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
More active than typical	Sempre
Motor delay	Sempre
Poor speech	Sempre
Slow movements	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Wide based walk	Sempre
Delayed ability to sit	Muito frequente (80–99%)
Delayed ability to walk	Muito frequente (80–99%)
Obstructive sleep apnea	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of brain	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Communication delay	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Impulsivity	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
IQ between 34 and 49	Frequente (30–79%)
Pauses in breathing while sleeping	Frequente (30–79%)
Reduced cerebral white matter volume	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)
Snoring	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Cerebral hypomyelination	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Focal emotional seizure with laughing	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Por vezes (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Por vezes (5–29%)
Small brainstem	Por vezes (5–29%)
Subcortical U fiber lesion	Por vezes (5–29%)
Subependymal cysts	Por vezes (5–29%)
Teeth grinding	Por vezes (5–29%)
Cerebral palsy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the head	Sempre
Bicoronal synostosis	Sempre
Chewing difficulties	Sempre
Coronal craniosynostosis	Sempre
Decrease in jaw mobility	Sempre
Enlarged cisterna magna	Sempre
Eye folds	Sempre
High forehead	Sempre
Lambdoidal craniosynostosis	Sempre
Long, narrow head	Sempre
Narrow eyelid opening	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormal facial shape	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Frequente (30–79%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Horizontal eyebrow	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Relatively large head	Frequente (30–79%)
Short columella	Frequente (30–79%)
Smooth philtrum	Frequente (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Almond shaped eyes	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Broad philtrum	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Coarse facial features	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Drooping lower lip	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Low hanging columella	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Narrow mouth	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft palate	Por vezes (5–29%)
Tented mouth	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sempre
Dislocated hip since birth	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Tapered finger	Muito frequente (80–99%)
Curvature of digit	Frequente (30–79%)
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Positional foot deformity	Por vezes (5–29%)
Prominent fingertip pads	Por vezes (5–29%)
Recurrent patellar dislocation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Astigmatism	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Lazy eye	Sempre
Macular dystrophy	Sempre
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Frequente (30–79%)
Outward facing eye ball	Frequente (30–79%)
Upbeat nystagmus	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Bulging eye	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Mild myopia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal curve of the backbone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Poor head control	Sempre
Progressive muscle weakness	Sempre
Spinal muscle degeneration	Sempre
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the vertebral column	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Shield chest	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraparesis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the cochlear nerve	Sempre
Chronic infections of the middle ear	Sempre
Hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Cupped ear	Por vezes (5–29%)
Overfolded ears	Por vezes (5–29%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Simple ear	Por vezes (5–29%)
Small earlobe	Por vezes (5–29%)
Small ears	Por vezes (5–29%)
Uplifted earlobe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Constipation	Sempre
Poor swallowing	Sempre
Tube feeding	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Low blood oxygen level	Sempre
Neonatal respiratory distress	Sempre
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Sempre
Upper airway obstruction	Sempre
Softening of voice box tissue	Frequente (30–79%)
Floppy windpipe	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Frequente (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Mitral regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Narrow nail	Sempre
Soft skin	Frequente (30–79%)
Absence of part of skin at birth	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Prenatal growth deficiency	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Impaired toileting ability	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AHDC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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