Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ADA2

adenosine deaminase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.1
Koordináták
22. kromoszóma: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 40,6 kb
Fehérje
511 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
Más néven ismert
ADGF
Korábbi jelölések
IDGFL, CECR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Deficiency of Adenosine Deaminase 2 (DADA2)

    • Deficiency of adenosine deaminase 2Autoszomális recesszív

      Loss of the ADA2 enzyme causes blood vessel inflammation, which can lead to strokes, skin rashes, and problems with the blood and immune system.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Anti-TNF treatment greatly reduces the risk of strokes, and a stem cell transplant can treat the blood and immune problems.

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutoszomális domináns

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A ADA2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a ADA2 helyét zárójel jelöli. A ADA2 és környékén 9 gén a 22. kromoszómán, 16 699 113–17 699 112 között.22. kromoszóma22q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, fordított szálXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, fordított szálGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, előre szálIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, fordított szálTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, fordított szálHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, fordított szálADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, előre szálCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, előre szálSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, fordított szálATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, előre szálBCL2L13A ADA2 ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 9 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 178 790–17 181 576, 2787 bázis9. exon: 17 181 820–17 182 022, 203 bázis8. exon: 17 182 604–17 182 761, 158 bázis7. exon: 17 188 339–17 188 447, 109 bázis6. exon: 17 189 942–17 190 032, 91 bázis5. exon: 17 191 683–17 191 810, 128 bázis4. exon: 17 203 563–17 203 773, 211 bázis3. exon: 17 207 071–17 207 290, 220 bázis2. exon: 17 209 356–17 209 723, 368 bázis1. exon: 17 219 356–17 219 435, 80 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,6 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1536 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ADA2 gént

77

pozíció a(z) ADA2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ADA2 gén mind a 40,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ADA2 gén: adenosine deaminase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2 gén: adenosine deaminase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ada2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet