Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ADA2

adenosine deaminase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.1
Koordinater
Kromosom 22: 17.178.790–17.219.435 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 40,6 kb
Protein
511 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
ADGF
Tidligere symboler
IDGFL, CECR1
MANE Select-transkript
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Mangel på adenosindeaminase 2 (DADA2)

    • Mangel på adenosindeaminase 2Autosomal recessiv

      Tab af enzymet ADA2 forårsager betændelse i blodkar, hvilket kan føre til apopleksi, hududslæt og problemer med blod og immunsystem.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Anti-TNF-behandling reducerer risikoen for apopleksi betydeligt, og en stamcelletransplantation kan behandle problemerne med blod og immunsystem.

  • Sjældne monogene autoinflammatoriske sygdomme

    • PTPN2-relateret autoinflammation og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sygdom med debut tidligt i livet, herunder colitis og artritis, forårsaget af varianter i PTPN2.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er ADA2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved ADA2. ADA2 og 9 gener i nærheden på kromosom 22, fra 16.699.113 til 17.699.112.Kromosom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16.783.412–16.851.222, omvendt-strengXKR3GAB4: 16.961.936–17.008.222, omvendt-strengGAB4IL17RA: 17.084.934–17.115.693, fremadrettet-strengIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, omvendt-strengTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, omvendt-strengHDHD5ADA2: 17.178.790–17.219.435, omvendt-strengADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, fremadrettet-strengCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, fremadrettet-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.630.958, omvendt-strengATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, fremadrettet-strengBCL2L13Diagram af ADA2: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 17.178.790–17.181.576, 2.787 baserExon 9: 17.181.820–17.182.022, 203 baserExon 8: 17.182.604–17.182.761, 158 baserExon 7: 17.188.339–17.188.447, 109 baserExon 6: 17.189.942–17.190.032, 91 baserExon 5: 17.191.683–17.191.810, 128 baserExon 4: 17.203.563–17.203.773, 211 baserExon 3: 17.207.071–17.207.290, 220 baserExon 2: 17.209.356–17.209.723, 368 baserExon 1: 17.219.356–17.219.435, 80 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 40,6 kb; 1.536 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ADA2

77

positioner i ADA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 40,6 kb af ADA2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ADA2-genet: adenosine deaminase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2-genet: adenosine deaminase 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ada2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test