Deficiência da adenosina desaminase 2
Autossómica recessiva
A perda da enzima ADA2 provoca inflamação dos vasos sanguíneos, que pode levar a AVC, erupções cutâneas e problemas no sangue e no sistema imunitário.
O que muda com um diagnóstico
O tratamento com anti-TNF reduz significativamente o risco de AVC, e um transplante de células estaminais pode tratar os problemas do sangue e do sistema imunitário.
Genes analisados
Também conhecida como
ADA2 deficiency; adenosine deaminase 2 deficiency; childhood-onset polyarteritis nodosa; DADA2; PAN; vasculitis, autoinflammation, immunodeficiency, and hematologic defects syndrome
