Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ADA2

adenosine deaminase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q11.1
Koordinatės
Chromosoma 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 40,6 kb
Baltymas
511 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
ADGF
Ankstesni simboliai
IDGFL, CECR1
MANE Select transkriptas
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Adenozindeaminazės 2 (DADA2) trūkumas

    • Adenozindeaminazės 2 trūkumasAutosominis recesyvinis

      ADA2 fermento trūkumas sukelia kraujagyslių uždegimą, dėl kurio gali atsirasti insultai, odos bėrimai ir kraujo bei imuninės sistemos sutrikimai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas anti-TNF preparatais labai sumažina insulto riziką, o kamieninių ląstelių transplantacija gali padėti išspręsti kraujo ir imuninės sistemos problemas.

  • Retos monogeniniai autovaisingumo sutrikimai

    • Su PTPN2 susijęs autouždegimas ir autoimuniškumasAutosominis dominantinis

      Ankstyva uždegiminė ir autoimuninė liga, įskaitant kolitą ir artritą, kurią sukelia PTPN2 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ADA2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra ADA2. ADA2 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 16 699 113 iki 17 699 112.Chromosoma 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, atvirkštinė grandinėXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, atvirkštinė grandinėGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, tiesioginė grandinėIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, atvirkštinė grandinėTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, atvirkštinė grandinėHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, atvirkštinė grandinėADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, tiesioginė grandinėCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, tiesioginė grandinėSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, atvirkštinė grandinėATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, tiesioginė grandinėBCL2L13ADA2 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 22, atvirkštinė grandisEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 17 178 790–17 181 576, 2 787 baziųEksonas 9: 17 181 820–17 182 022, 203 baziųEksonas 8: 17 182 604–17 182 761, 158 baziųEksonas 7: 17 188 339–17 188 447, 109 baziųEksonas 6: 17 189 942–17 190 032, 91 bazėEksonas 5: 17 191 683–17 191 810, 128 baziųEksonas 4: 17 203 563–17 203 773, 211 baziųEksonas 3: 17 207 071–17 207 290, 220 baziųEksonas 2: 17 209 356–17 209 723, 368 baziųEksonas 1: 17 219 356–17 219 435, 80 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,4 kb iš 40,6 kb geno; 1 536 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ADA2

77

ADA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 40,6 kb ADA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ADA2 genas: adenosine deaminase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2 genas: adenosine deaminase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ada2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test