Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ADA2

adenosine deaminase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q11.1
Koordinaadid
Kromosoom 22: 17 178 790–17 219 435 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 40,6 kb
Valk
511 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
ADGF
Varasemad tähised
IDGFL, CECR1
MANE Select transkript
ENST00000399837.8NM_001282225.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Adenosiindeaminaas 2 puudulik (DADA2)

    • Adenosiindeaminaas 2 puudulikAutosoomne retsessiivne

      ADA2 ensüümi puudumine põhjustab veresoonte põletikku, mis võib viia insultideni, nahalööbeteni ning probleemideni vere- ja immuunsüsteemiga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Anti-TNF-ravi vähendab insultide riski oluliselt ning ktüvirakkude siirdamine võib ravida vere- ja immuunsüsteemi probleeme.

  • Harvinaised monogeensed autoinflammatoorsed haigused

    • PTPN2-ga seotud autoinflammatsioon ja autoimmuunsusAutosoomne dominantne

      Varajase algusega põletikuline ja autoimmuunhaigus, sealhulgas koliit ja artriit, mida põhjustavad PTPN2 variandid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas ADA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub ADA2. ADA2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 22, vahemikus 16 699 113 kuni 17 699 112.Kromosoom 2222q11.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3316,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 MbXKR3: 16 783 412–16 851 222, pöördne ahelXKR3GAB4: 16 961 936–17 008 222, pöördne ahelGAB4IL17RA: 17 084 934–17 115 693, otsene ahelIL17RATMEM121B: 17 116 297–17 121 367, pöördne ahelTMEM121BHDHD5: 17 132 107–17 165 287, pöördne ahelHDHD5ADA2: 17 178 790–17 219 435, pöördne ahelADA2CECR2: 17 359 949–17 558 151, otsene ahelCECR2SLC25A18: 17 562 670–17 591 927, otsene ahelSLC25A18ATP6V1E1: 17 592 136–17 630 958, pöördne ahelATP6V1E1BCL2L13: 17 628 848–17 730 855, otsene ahelBCL2L13ADA2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 17 178 790–17 181 576, 2787 alustEkson 9: 17 181 820–17 182 022, 203 alustEkson 8: 17 182 604–17 182 761, 158 alustEkson 7: 17 188 339–17 188 447, 109 alustEkson 6: 17 189 942–17 190 032, 91 alustEkson 5: 17 191 683–17 191 810, 128 alustEkson 4: 17 203 563–17 203 773, 211 alustEkson 3: 17 207 071–17 207 290, 220 alustEkson 2: 17 209 356–17 209 723, 368 alustEkson 1: 17 219 356–17 219 435, 80 alust109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,4 kb kogupikkusega 40,6 kb; neist 1536 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ADA2

77

kohad geenis ADA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ADA2 40,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ADA2 geen: adenosine deaminase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ada2

Vancouver

Dante Labs. ADA2 geen: adenosine deaminase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ada2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test