Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q33.3
Współrzędne
Chromosom 5: 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 14,5 kb
Białko
404 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
ICHYN, SLC57A6, NIPA4
Transkrypt MANE Select
ENST00000311946.8NM_001099287.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne ichtiozy

    • Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne

      Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu NIPAL4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NIPAL4. NIPAL4 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 156 967 468 do 157 967 467.Chromosom 55q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbHAVCR1: 157 025 939–157 069 396, nić ujemnejHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, nić ujemnejHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, nić ujemnejMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, nić dodatniejITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, nić ujemnejGARIN3CYFIP2: 157 266 079–157 395 595, nić dodatniejCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, nić ujemnejFNDC9: 157 341 598–157 345 766, nić ujemnejFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, nić ujemnejADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 722, nić dodatniejNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, nić ujemnejSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, nić dodatniejC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, nić dodatniejTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, nić dodatniejLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, nić ujemnejCLINT1Schemat NIPAL4: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 157 460 213–157 460 357, 145 zasadEkson 2: 157 463 094–157 463 333, 240 zasadEkson 3: 157 467 049–157 467 105, 57 zasadEkson 4: 157 468 722–157 468 812, 91 zasadEkson 5: 157 471 657–157 471 817, 161 zasadEkson 6: 157 472 332–157 474 722, 2391 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 14,5 kb genu; 1215 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NIPAL4

16

pozycje w NIPAL4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,5 kb genu NIPAL4, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NIPAL4: NIPA like domain containing 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. Gen NIPAL4: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nipal4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test